Araştırmacıların Pazartesi günü bildirdiğine göre, çeyrek milyon ABD'li gönüllünün genetik kodunu analiz eden bir çalışmada, neden bazı grupların hastalığa diğerlerinden daha yatkın olduğunu açıklamaya yardımcı olabilecek 275 milyondan fazla tamamen yeni varyant bulundu.
Geniş bir Amerikalı yelpazesinden elde edilen tüm genom dizileme verileri, daha önce yeterince temsil edilmeyen gruplara odaklanarak mevcut genomik veri kümelerindeki tarihsel çeşitlilik eksikliğini gidermeyi amaçlıyor. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen “Hepimiz” araştırması toplamda 1 milyar genetik varyantı ortaya çıkardı.
Çalışma yazarı ve CEO'su Dr. Josh Denny, “Farklı popülasyonların sıralanması, herkesi ilgilendiren yeni ilaç hedeflerine yol açabilir” dedi. “Ayrıca, daha yüksek hastalık yükü veya farklı hastalıklarla karşı karşıya olan insanlar için spesifik tedavilere yol açan eşitsizliklerin ortaya çıkarılmasına da yardımcı olabilir.”
YENİ ÇALIŞMA DİSLEKSİ'NİN 42 GENETİK VARYANTLA BAĞLANTILI OLDUĞUNU BULDU
Pek çok genetik varyantın sağlık üzerinde hiçbir etkisi olmamasına rağmen, araştırmacılar Nature ve ilgili dergilerde yayınlanan bir dizi makalede, genetik kodda yeni keşfedilen farklılıkların yaklaşık 4 milyonunun hastalık riskine bağlı olabilecek alanlarda bulunduğunu bildirdi.
Yeni bir araştırma, bazı insanların neden diğerlerine göre hastalıklara yakalandığını belirleyebilecek 275 yeni genetik varyant buldu. (REUTERS/Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü)
“Bu çok büyük” dedi Denny. Çalışma, sağlık ve hastalık üzerindeki genetik etkilerin daha iyi anlaşılması umuduyla 1 milyon insandan DNA ve diğer sağlık verilerinin toplanmasını amaçlıyor.
Çeşitli NIH departmanlarının liderleri, bugüne kadar genomik çalışmaların yaklaşık %90'ının Avrupa kökenli insanlarda yapıldığını, bunun da hastalıkların biyolojisinin dar bir şekilde anlaşılmasına yol açtığını ve farklı popülasyonlarda etkili olan ilaçların ve önleme stratejilerinin gelişimini yavaşlattığını yazdı. ilgili bir yorumda.
Denny, “Bu çok büyük bir fark, çünkü dünya nüfusunun çoğu Avrupalı kökenli değil” dedi.
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
Son çalışmalar genetik çeşitliliğin hastalık riskini nasıl etkileyebileceğini zaten göstermiştir. 2010 yılında keşfedilen APOL1 genindeki varyantlar, ABD'de Sahraaltı Afrika kökenli kişilerde görülen artan kronik böbrek hastalığı ve diyaliz riskinin %70'ini açıklamaktadır.
Benzer şekilde, Dallas'ta Afrika kökenli 5.000 kişinin genetik kodunun dizilenmesiyle, PCSK9 inhibitörleri olarak adlandırılan ve kötü kolesterol olarak adlandırılan düşük yoğunluklu lipoproteinin (LDL) çok yüksek seviyelerini önemli ölçüde düşüren bir ilaç sınıfı keşfedildi.
Yeni genetik varyant hazinesinin çeşitli sağlık koşullarına nasıl katkıda bulunduğunu anlamak için çok daha fazla çalışmaya ihtiyaç var, ancak bilim insanları bunların, kişinin hastalık riskini hesaplamak için kullanılan araçları geliştirmek için kullanılabileceğine inanıyor.
Geniş bir Amerikalı yelpazesinden elde edilen tüm genom dizileme verileri, daha önce yeterince temsil edilmeyen gruplara odaklanarak mevcut genomik veri kümelerindeki tarihsel çeşitlilik eksikliğini gidermeyi amaçlıyor. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen “Hepimiz” araştırması toplamda 1 milyar genetik varyantı ortaya çıkardı.
Çalışma yazarı ve CEO'su Dr. Josh Denny, “Farklı popülasyonların sıralanması, herkesi ilgilendiren yeni ilaç hedeflerine yol açabilir” dedi. “Ayrıca, daha yüksek hastalık yükü veya farklı hastalıklarla karşı karşıya olan insanlar için spesifik tedavilere yol açan eşitsizliklerin ortaya çıkarılmasına da yardımcı olabilir.”
YENİ ÇALIŞMA DİSLEKSİ'NİN 42 GENETİK VARYANTLA BAĞLANTILI OLDUĞUNU BULDU
Pek çok genetik varyantın sağlık üzerinde hiçbir etkisi olmamasına rağmen, araştırmacılar Nature ve ilgili dergilerde yayınlanan bir dizi makalede, genetik kodda yeni keşfedilen farklılıkların yaklaşık 4 milyonunun hastalık riskine bağlı olabilecek alanlarda bulunduğunu bildirdi.
Yeni bir araştırma, bazı insanların neden diğerlerine göre hastalıklara yakalandığını belirleyebilecek 275 yeni genetik varyant buldu. (REUTERS/Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü)
“Bu çok büyük” dedi Denny. Çalışma, sağlık ve hastalık üzerindeki genetik etkilerin daha iyi anlaşılması umuduyla 1 milyon insandan DNA ve diğer sağlık verilerinin toplanmasını amaçlıyor.
Çeşitli NIH departmanlarının liderleri, bugüne kadar genomik çalışmaların yaklaşık %90'ının Avrupa kökenli insanlarda yapıldığını, bunun da hastalıkların biyolojisinin dar bir şekilde anlaşılmasına yol açtığını ve farklı popülasyonlarda etkili olan ilaçların ve önleme stratejilerinin gelişimini yavaşlattığını yazdı. ilgili bir yorumda.
Denny, “Bu çok büyük bir fark, çünkü dünya nüfusunun çoğu Avrupalı kökenli değil” dedi.
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
Son çalışmalar genetik çeşitliliğin hastalık riskini nasıl etkileyebileceğini zaten göstermiştir. 2010 yılında keşfedilen APOL1 genindeki varyantlar, ABD'de Sahraaltı Afrika kökenli kişilerde görülen artan kronik böbrek hastalığı ve diyaliz riskinin %70'ini açıklamaktadır.
Benzer şekilde, Dallas'ta Afrika kökenli 5.000 kişinin genetik kodunun dizilenmesiyle, PCSK9 inhibitörleri olarak adlandırılan ve kötü kolesterol olarak adlandırılan düşük yoğunluklu lipoproteinin (LDL) çok yüksek seviyelerini önemli ölçüde düşüren bir ilaç sınıfı keşfedildi.
Yeni genetik varyant hazinesinin çeşitli sağlık koşullarına nasıl katkıda bulunduğunu anlamak için çok daha fazla çalışmaya ihtiyaç var, ancak bilim insanları bunların, kişinin hastalık riskini hesaplamak için kullanılan araçları geliştirmek için kullanılabileceğine inanıyor.