Bu içeriğe erişim için Haberler'e katılın
Maksimum makale sayınıza ulaştınız. Okumaya devam etmek için giriş yapın veya ÜCRETSİZ bir hesap oluşturun.
E-postanızı girip devam düğmesine bastığınızda, Mali Teşvik Bildirimimizi içeren Haberler'in Kullanım Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz.
Geçerli bir e.
Sorun yaşıyorsanız? Buraya tıklayın.
Tamamen sağır olarak doğan beş çocukta, “çığır açan” bir gen terapisi uygulandıktan sonra işitme kaybının bir miktar tersine döndüğü görüldü.
Boston'daki Mass Eye and Ear ve Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nin ortaklaşa yürüttüğü klinik araştırma Şanghay'daAraştırmacılara göre, dünyada her iki kulağındaki çocuklara da gen terapisi uygulayan ilk şirket oldu.
Araştırma 5 Haziran'da Nature Medicine'de yayınlandı.
FITNESS SINIFI ÇOK SESLİ Mİ? İŞİTME SAĞLIĞINIZI KORUNMAK İÇİN BİLMENİZ GEREKENLER
Araştırmacılar, yaşları 1 ila 11 arasında değişen deneye katılan çocukların, işitme duyularını yeniden kazanmanın yanı sıra, gürültülü ortamlarda bile seslerin kökenlerini ve yerlerini de tespit edebildiklerini söyledi.
Bu, Aralık 2022'de başlayan ve araştırma ekibinin tek kulakta gen terapisini başarıyla uyguladığı daha önceki bir denemenin devamı niteliğindeydi. Bu yeni çalışma, her iki kulağı tedavi etmenin daha da büyük faydalar sağladığını gösterdi.
Tamamen sağır doğan beş çocuğun işitme kaybı, “çığır açan” bir gen terapisi uygulandıktan sonra tersine döndü. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
Hepsi çalışmadaki çocuklar OTOF genindeki mutasyonların neden olduğu, DFNB9 adı verilen kalıtsal bir sağırlık biçimine sahipti.
Bu durum, OTOF geninin, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan otoferlin adı verilen bir proteini üretemediğinde ortaya çıkar.
Bunun sonucunda çocuklar ne duyabiliyor ne de konuşabiliyordu.
GÜRÜLTÜ ENGELLEYEN KULAKLIKLAR SAĞLIĞINIZ İÇİN ZARARLI MI? ODYOLOJİ UZMANLARI UYARILARI PAYLAŞIYOR
Boston'daki Mass Eye and Ear'deki Eaton-Peabody Laboratuarlarında yardımcı bilim insanı olan DPhil, çalışma yazarı Zheng-Yi Chen, “Çocuklar, gen terapisine erken müdahaleden, özellikle de konuşma ediniminden en fazla fayda görecekleri için seçildiler” dedi. Haberler Digital bir röportajda.
“Ancak güvenlik açısından bakıldığında çocuklar için daha riskli.”
Prosedür nasıl işliyor?
“Minimal invaziv” cerrahi prosedür sırasında doktorlar, insan OTOF genini çocukların iç kulakları.
Çocuklar gözlem amacıyla yaklaşık 7 ila 10 gün hastanede kaldı.
Chen, “Dört hafta sonra çocuklar testlerde işitme algısı gösterdiler ve ardından yavaş yavaş konuşma yeteneğini kazandılar” dedi.
Dr. Yilai Shu, Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nde genç bir hastayla iletişim kurarken görülüyor. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
Ailelerde sese tepki iki ila üç hafta içinde fark edildi.
Chen, “Beş hastanın hepsinde işitme, konuşma algısında iyileşme ve gürültülü ortamlarda ses kaynağı algısında iyileşme var” dedi.
Katılımcılar ateş ve kusma gibi yalnızca düşük dereceli olumsuz etkiler yaşadılar.
Gen terapisinin bir amaç olması amaçlanıyor tek seferlik tedavi Araştırmacılar, çocukların muhtemelen konuşma terapisine ihtiyaç duymasına rağmen tekrarlanmasına gerek olmayacağını söyledi.
DOKTORA SORUN: 'KULAKLARIM NEDEN ÇINLIYOR VE DOKTORA BAŞVURMALIYIM?'
Şangay'daki Fudan Hastanesi Genetik İşitme Kaybı Teşhis ve Tedavi Merkezi müdürü araştırmacı Yilai Shu MD, PhD'ye göre, şimdiye kadar işitme kaybı için koklear implantlar dışında tek bir tedavi uygulanmadı.
Shu, Haberler Digital'e “Tarihte ilk kez işitme kaybı gen terapisiyle tersine çevriliyor” dedi. “Ve elbette bunun çocukların yaşamları üzerinde derin bir etkisi olacağına inanıyoruz.”
Dr. Yilai Shu'nun ekibi Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi laboratuvarında çalışırken görülüyor. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
3 yaşındaki oğlu Zhu Yangyang'ın duruşmaya katıldığı Şangay'daki bir anne olan Chang Yiyi, Haberler Digital'e deneyim hakkında konuştu.
“Zhu 2 yaşındayken konuşamayınca ve seslere tepki veremeyince bir sorun olduğunu fark ettik” dedi.
Yapılan işitme testlerinin ardından Yiyi'nin oğlunun tamamen sağır olduğu belirlendi.
Gen terapisini aldıktan 23 gün sonra çocuk, kendisine seslenen birine ilk kez yanıt verdi.
Yiyi, Haberler Digital'e “İnanılmazdı, en iyi duyguydu” dedi. “Oldu bir mucize gibi“
“Artık 'Anne', 'İstiyorum' ve bazı basit cümleler söyleyebiliyor.”
Dr. Yilai Shu (ortada), Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nin ameliyathanesinde görülüyor. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
Dünya çapında 34 milyonu çocuk olmak üzere yaklaşık 430 milyon kişide işitme kaybı bulunuyor. Dünya Sağlık Örgütü.
İşitme kaybı vakalarının %50'den fazlası genetikten kaynaklanmaktadır.
Uzman, gen terapisinin umut verici olduğunu ancak sınırlamaların mevcut olduğunu söylüyor
Dr. Amy Sarow, Michigan merkezli İşitme sağlığı pazarı olan Soundly'deki baş odyolog, gen terapisinin diğer yeni gelişen alanların yanı sıra kanser ve göz hastalıklarının tedavisinde de bir miktar başarı elde ettiğini belirtti.
Deneysel gen terapisinde yer almayan Sarow, Haberler Digital'e “Gen terapisinin dünya çapında işitme kaybı olan milyonlarca kişiyi nasıl etkileyebileceğini düşünmek heyecan verici” dedi.
ÇALIŞMA BULGULARINA GÖRE, KÜÇÜK ÇOCUKLARDA KULAK ENFEKSİYONLARI ONLARDA KONUŞMA GECİKMESİNE YOL AÇABİLİR
“Ancak, işitme kaybının birçok nedeninin olduğunu ve tek tip gen terapisinin her tür için doğru olmayacağını vurgulamak önemlidir.”
Hatta arasında genetik nedenler Sarow'a göre, sağırlık durumunda farklı genler, farklı işitsel yolları etkileyen anormalliklere veya işlev bozukluklarına neden olabilir.
“Bu nedenle, spesifik tedavi müdahalelerinin geliştirilmesi nedenselliğe bağlıdır ve gelişmesi hala zaman alacaktır.”
Dr. Yilai Shu, Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nde genç bir hastayı muayene ediyor. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
Ek olarak Sarow, işitme kaybının “tersine çevrilmesinin”, bireyin normal işitme yeteneğinin tamamen geri kazanılacağı anlamına gelmediğini belirtti.
“Yaşamın ilk üç yılı dil edinimi açısından çok önemlidir ve her ne kadar bu çocuklar normal işiten akranlarının gerisinde olsalar da (yaşamlarının ilk birkaç yılını tamamen sağır olarak geçirmişler), yine de 'yetişme' olasılıklarına sahip olacaklar bir dereceye kadar” dedi.
SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN
“Araştırmalar bize müdahale ne kadar erken yapılırsa potansiyel dil gelişimi açısından o kadar iyi olduğunu söylüyor.”
Her müdahalede olduğu gibi gen terapisinde de riskler olabilir. Sarow, “Potansiyel bir risk, tedavinin her durumda başarılı olmayabileceğidir” dedi.
“Bir başka potansiyel risk, hedeflenen gen terapisinin hedeflenen bölgede işe yaramamasıdır.”
Sıradaki ne?
Bir sonraki adım aşağıdakileri takip etmektir: deneme hastaları Shu, olumlu sonuçların istikrarlı olmasını sağlamak için daha uzun bir süre boyunca çalışacağını söyledi.
Araştırmacılardan birine göre şimdiye kadar işitme kaybı için koklear implant dışında tek bir tedavi uygulanmadı. (iStock)
İlk çalışmanın sonuçlarına göre araştırmacılar, hastaların işitme yeteneklerinin zaman içinde gelişmeye devam etmesini bekliyor.
“Sonra yaşlı hastaları da kapsayacak şekilde genişletmek ve tedavinin yaşlanan yetişkinler için nasıl çalıştığını ölçmek istiyoruz” dedi.
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
“Sonuçta, hastanın hangi tedavi seçeneğini tercih edeceği konusunda bir seçim yapmasını istiyoruz.”
Araştırmacılar ayrıca gen terapisini ABD'ye getirmek için FDA onayı alma sürecini başlatmayı da planlıyorlar.
Daha fazla Sağlık makalesi için şu adresi ziyaret edin: www.Haberler/health.
Shu Haberler Digital, “Bunu ABD de dahil olmak üzere Çin dışındaki insanlara mümkün olan en kısa sürede ulaştırmak için çalışıyoruz.”
Araştırmacılar ayrıca gelecekte diğer sağırlık türlerini tedavi etmek için bu tür gen terapisini genişletmeyi umuyorlar.
Maksimum makale sayınıza ulaştınız. Okumaya devam etmek için giriş yapın veya ÜCRETSİZ bir hesap oluşturun.
E-postanızı girip devam düğmesine bastığınızda, Mali Teşvik Bildirimimizi içeren Haberler'in Kullanım Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz.
Geçerli bir e.
Sorun yaşıyorsanız? Buraya tıklayın.
Tamamen sağır olarak doğan beş çocukta, “çığır açan” bir gen terapisi uygulandıktan sonra işitme kaybının bir miktar tersine döndüğü görüldü.
Boston'daki Mass Eye and Ear ve Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nin ortaklaşa yürüttüğü klinik araştırma Şanghay'daAraştırmacılara göre, dünyada her iki kulağındaki çocuklara da gen terapisi uygulayan ilk şirket oldu.
Araştırma 5 Haziran'da Nature Medicine'de yayınlandı.
FITNESS SINIFI ÇOK SESLİ Mİ? İŞİTME SAĞLIĞINIZI KORUNMAK İÇİN BİLMENİZ GEREKENLER
Araştırmacılar, yaşları 1 ila 11 arasında değişen deneye katılan çocukların, işitme duyularını yeniden kazanmanın yanı sıra, gürültülü ortamlarda bile seslerin kökenlerini ve yerlerini de tespit edebildiklerini söyledi.
Bu, Aralık 2022'de başlayan ve araştırma ekibinin tek kulakta gen terapisini başarıyla uyguladığı daha önceki bir denemenin devamı niteliğindeydi. Bu yeni çalışma, her iki kulağı tedavi etmenin daha da büyük faydalar sağladığını gösterdi.
Tamamen sağır doğan beş çocuğun işitme kaybı, “çığır açan” bir gen terapisi uygulandıktan sonra tersine döndü. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
Hepsi çalışmadaki çocuklar OTOF genindeki mutasyonların neden olduğu, DFNB9 adı verilen kalıtsal bir sağırlık biçimine sahipti.
Bu durum, OTOF geninin, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan otoferlin adı verilen bir proteini üretemediğinde ortaya çıkar.
Bunun sonucunda çocuklar ne duyabiliyor ne de konuşabiliyordu.
GÜRÜLTÜ ENGELLEYEN KULAKLIKLAR SAĞLIĞINIZ İÇİN ZARARLI MI? ODYOLOJİ UZMANLARI UYARILARI PAYLAŞIYOR
Boston'daki Mass Eye and Ear'deki Eaton-Peabody Laboratuarlarında yardımcı bilim insanı olan DPhil, çalışma yazarı Zheng-Yi Chen, “Çocuklar, gen terapisine erken müdahaleden, özellikle de konuşma ediniminden en fazla fayda görecekleri için seçildiler” dedi. Haberler Digital bir röportajda.
“Ancak güvenlik açısından bakıldığında çocuklar için daha riskli.”
Prosedür nasıl işliyor?
“Minimal invaziv” cerrahi prosedür sırasında doktorlar, insan OTOF genini çocukların iç kulakları.
Çocuklar gözlem amacıyla yaklaşık 7 ila 10 gün hastanede kaldı.
Chen, “Dört hafta sonra çocuklar testlerde işitme algısı gösterdiler ve ardından yavaş yavaş konuşma yeteneğini kazandılar” dedi.
Dr. Yilai Shu, Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nde genç bir hastayla iletişim kurarken görülüyor. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
Ailelerde sese tepki iki ila üç hafta içinde fark edildi.
Chen, “Beş hastanın hepsinde işitme, konuşma algısında iyileşme ve gürültülü ortamlarda ses kaynağı algısında iyileşme var” dedi.
Katılımcılar ateş ve kusma gibi yalnızca düşük dereceli olumsuz etkiler yaşadılar.
“Ciddi bir olumsuz etki görülmedi” dedi. “Herhangi bir müdahaleye gerek kalmadan hepsi iyileşti.”
Gen terapisinin bir amaç olması amaçlanıyor tek seferlik tedavi Araştırmacılar, çocukların muhtemelen konuşma terapisine ihtiyaç duymasına rağmen tekrarlanmasına gerek olmayacağını söyledi.
DOKTORA SORUN: 'KULAKLARIM NEDEN ÇINLIYOR VE DOKTORA BAŞVURMALIYIM?'
Şangay'daki Fudan Hastanesi Genetik İşitme Kaybı Teşhis ve Tedavi Merkezi müdürü araştırmacı Yilai Shu MD, PhD'ye göre, şimdiye kadar işitme kaybı için koklear implantlar dışında tek bir tedavi uygulanmadı.
Shu, Haberler Digital'e “Tarihte ilk kez işitme kaybı gen terapisiyle tersine çevriliyor” dedi. “Ve elbette bunun çocukların yaşamları üzerinde derin bir etkisi olacağına inanıyoruz.”
Dr. Yilai Shu'nun ekibi Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi laboratuvarında çalışırken görülüyor. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
3 yaşındaki oğlu Zhu Yangyang'ın duruşmaya katıldığı Şangay'daki bir anne olan Chang Yiyi, Haberler Digital'e deneyim hakkında konuştu.
“Zhu 2 yaşındayken konuşamayınca ve seslere tepki veremeyince bir sorun olduğunu fark ettik” dedi.
Yapılan işitme testlerinin ardından Yiyi'nin oğlunun tamamen sağır olduğu belirlendi.
“Anlayamadığı, konuşamadığı, duyamadığı için çok sinirlenirdi” dedi.
Gen terapisini aldıktan 23 gün sonra çocuk, kendisine seslenen birine ilk kez yanıt verdi.
Yiyi, Haberler Digital'e “İnanılmazdı, en iyi duyguydu” dedi. “Oldu bir mucize gibi“
“Artık 'Anne', 'İstiyorum' ve bazı basit cümleler söyleyebiliyor.”
Dr. Yilai Shu (ortada), Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nin ameliyathanesinde görülüyor. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
Dünya çapında 34 milyonu çocuk olmak üzere yaklaşık 430 milyon kişide işitme kaybı bulunuyor. Dünya Sağlık Örgütü.
İşitme kaybı vakalarının %50'den fazlası genetikten kaynaklanmaktadır.
Uzman, gen terapisinin umut verici olduğunu ancak sınırlamaların mevcut olduğunu söylüyor
Dr. Amy Sarow, Michigan merkezli İşitme sağlığı pazarı olan Soundly'deki baş odyolog, gen terapisinin diğer yeni gelişen alanların yanı sıra kanser ve göz hastalıklarının tedavisinde de bir miktar başarı elde ettiğini belirtti.
Deneysel gen terapisinde yer almayan Sarow, Haberler Digital'e “Gen terapisinin dünya çapında işitme kaybı olan milyonlarca kişiyi nasıl etkileyebileceğini düşünmek heyecan verici” dedi.
ÇALIŞMA BULGULARINA GÖRE, KÜÇÜK ÇOCUKLARDA KULAK ENFEKSİYONLARI ONLARDA KONUŞMA GECİKMESİNE YOL AÇABİLİR
“Ancak, işitme kaybının birçok nedeninin olduğunu ve tek tip gen terapisinin her tür için doğru olmayacağını vurgulamak önemlidir.”
Hatta arasında genetik nedenler Sarow'a göre, sağırlık durumunda farklı genler, farklı işitsel yolları etkileyen anormalliklere veya işlev bozukluklarına neden olabilir.
“Bu nedenle, spesifik tedavi müdahalelerinin geliştirilmesi nedenselliğe bağlıdır ve gelişmesi hala zaman alacaktır.”
Dr. Yilai Shu, Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nde genç bir hastayı muayene ediyor. (Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi)
Ek olarak Sarow, işitme kaybının “tersine çevrilmesinin”, bireyin normal işitme yeteneğinin tamamen geri kazanılacağı anlamına gelmediğini belirtti.
“Yaşamın ilk üç yılı dil edinimi açısından çok önemlidir ve her ne kadar bu çocuklar normal işiten akranlarının gerisinde olsalar da (yaşamlarının ilk birkaç yılını tamamen sağır olarak geçirmişler), yine de 'yetişme' olasılıklarına sahip olacaklar bir dereceye kadar” dedi.
SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN
“Araştırmalar bize müdahale ne kadar erken yapılırsa potansiyel dil gelişimi açısından o kadar iyi olduğunu söylüyor.”
Her müdahalede olduğu gibi gen terapisinde de riskler olabilir. Sarow, “Potansiyel bir risk, tedavinin her durumda başarılı olmayabileceğidir” dedi.
“Bir başka potansiyel risk, hedeflenen gen terapisinin hedeflenen bölgede işe yaramamasıdır.”
Sıradaki ne?
Bir sonraki adım aşağıdakileri takip etmektir: deneme hastaları Shu, olumlu sonuçların istikrarlı olmasını sağlamak için daha uzun bir süre boyunca çalışacağını söyledi.
Araştırmacılardan birine göre şimdiye kadar işitme kaybı için koklear implant dışında tek bir tedavi uygulanmadı. (iStock)
İlk çalışmanın sonuçlarına göre araştırmacılar, hastaların işitme yeteneklerinin zaman içinde gelişmeye devam etmesini bekliyor.
“Sonra yaşlı hastaları da kapsayacak şekilde genişletmek ve tedavinin yaşlanan yetişkinler için nasıl çalıştığını ölçmek istiyoruz” dedi.
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
“Sonuçta, hastanın hangi tedavi seçeneğini tercih edeceği konusunda bir seçim yapmasını istiyoruz.”
Araştırmacılar ayrıca gen terapisini ABD'ye getirmek için FDA onayı alma sürecini başlatmayı da planlıyorlar.
Daha fazla Sağlık makalesi için şu adresi ziyaret edin: www.Haberler/health.
Shu Haberler Digital, “Bunu ABD de dahil olmak üzere Çin dışındaki insanlara mümkün olan en kısa sürede ulaştırmak için çalışıyoruz.”
Araştırmacılar ayrıca gelecekte diğer sağırlık türlerini tedavi etmek için bu tür gen terapisini genişletmeyi umuyorlar.