Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), 4 ila 5 yaş arası çocuklarda Duchenne musküler distrofisinin (DMD) tedavisi için ilk gen terapisini onayladı.
Pediyatrik hastalar DMD geninde doğrulanmış bir mutasyona sahip olan ve herhangi bir önleyici tıbbi durumu olmayanlar, Elevidys adı verilen ilaca erişebilecekler.
Dr. Peter Marks, “Bugünkü onay, acil olarak karşılanmamış bir tıbbi ihtiyaca hitap ediyor ve sınırlı tedavi seçenekleriyle yıkıcı bir durum olan Duchenne musküler distrofi tedavisinde önemli bir gelişmedir” dedi. PhD, FDA’nın Biyolojik Değerlendirme ve Araştırma Merkezi direktörü Silver Spring, Maryland’deFDA tarafından yayınlanan bir basın açıklamasında.
MULTIPLE SKLEROZ HASTALARINDA YARARLI HORMON İÇERİR OLABİLİR ÇÖZÜM: ‘HASTALAR İYİMSER OLMALI’
“FDA, zayıflatıcı hastalıkların etkisini azaltmak ve etkilenenler için sonuçları ve yaşam kalitesini iyileştirmek için yenilikçi yeni tedavilerin geliştirilmesini kolaylaştırmaya kararlı olmaya devam ediyor” diye ekledi.
Duchenne kas distrofisi nedir?
DMD, dünya çapında her 3.500 erkek doğumdan birini etkileyen nadir bir kas bozukluğudur. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (Kuzey)
Dişiler nadiren etkilenir.
FDA, 4 ila 5 yaş arası çocuklarda Duchenne musküler distrofi (DMD) tedavisi için ilk gen terapisini onayladı. (iStock)
Zamanla, hastalığı olanlar, pelvik bölgedeki kaslarda zayıflama ve bozulma yaşayacaklar, bunu omuzlarda, gövdede, kollarda ve diğer bölgelerde aynı etki takip edecek.
Hastalık ilerledikçe, çoğu hasta ergenliğe eriştiğinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır.
Semptomlar genellikle 3 ila 6 yaşları arasında belirginleşir.
BILLS’İN NYHEIM HINES’I AİLE ÜYELERİNİN KAS DİSTROFİSİ İLE MÜCADELELERİ HAKKINDA AÇILIYOR, İNSANLARA İLHAM VERME UMUTUNDA
Semptomlar yürüme ve koşma güçlüğü, yorgunluk ve öğrenme güçlüklerini içerebilir.
İleri aşamalarda, potansiyel olarak ciddi komplikasyonlar şunları içerir: kalp hastalığı ve nefes almada zorluk.
Mutasyon, bu proteinin oluşumunu engelleyerek sonuçta kas zayıflığına ve hareketlilik sorunlarına neden olur.
Mevcut tedaviler
DMD için mevcut tedaviler, semptomları bireysel olarak iyileştirmeyi amaçlar – ancak genetik nedeni ele almazlar.
NORD’a göre, prednizon gibi kortisteroid ilaçları genellikle kas zayıflığının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olmak için reçete edilir.
Onay, “karşılanmamış bir tıbbi ihtiyaç” olduğunda bir ilaca erişimi hızlandıran FDA’nın Hızlandırılmış Onay yolu aracılığıyla verildi. (iStock)
Hedefe yönelik germe egzersizleri ve fizik tedavi de hastaların kas gücü oluşturmasına yardımcı olabilir.
Hareket kabiliyetine yardımcı olmak için, hastalığı olan birçok çocuk genellikle diş tellerine, bastonlara ve tekerlekli sandalyelere güvenir.
Yeni gen terapisi umut vaat ediyor
Elevidys, Sarepta Therapeutics, Inc. tarafından yapılmıştır. Cambridge, Massachusetts’teFDA’nın duyurusuna göre kas distrofisi hastalarında eksik olan distrofinin yerini alan kısaltılmış bir protein olan Elevidys mikro-distrofin üretimini tetikleyen bir gen terapisidir.
Gen tedavisi, tek dozluk bir enjeksiyon olarak verilir.
ZAYIF BİR TUTUŞUNUZ VAR MI? ÇALIŞMALAR, BU DAHA KISA BİR HAYAT ANLAMINA GELEBİLİR
Onay, FDA’nın hızlı takip eden Hızlandırılmış Onay yolu aracılığıyla verildi. ilaca erişim “karşılanmamış bir tıbbi ihtiyaç” olduğunda ve ilacın hastaların semptomlarını hafifletmesi, yaşam kalitelerini iyileştirmesi ve/veya hayatta kalma sürelerini uzatması muhtemel olduğunda.
Onay, DMD’li 4-5 yaşındakilerden oluşan bir grubun Elevidys ile tedavi edildiği ve diğer grubun plasebo aldığı iki bölümlü bir çalışmanın verilerine dayanıyordu.
Hareket kabiliyetine yardımcı olmak için, DMD’li birçok çocuk genellikle diş tellerine, bastonlara ve tekerlekli sandalyelere güvenir. (iStock)
48 haftalık bir gözlemin ardından Elevidys alan katılımcılar, DMD genlerinde Elevidys mikro-distrofin proteininde bir artış gösterdi.
SAĞLIK BÜLTENİMİZE ÜYE OLMAK İÇİN TIKLAYINIZ
Duyuruda, “Bu kararı verirken FDA, ilaca bağlı potansiyel riskleri, bu çocuklar için hastalığın yaşamı tehdit eden ve zayıflatıcı doğasını ve acil karşılanmamış tıbbi ihtiyacı değerlendirdi.”
DMD, Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne (NORD) göre dünya çapında yaklaşık her 3.500 erkek doğumdan birini etkileyen nadir bir kas bozukluğudur. (iStock)
Daha sonra FDA, Sarepta Therapeutics’in Elevidys’in klinik fayda göstermenin bir yolu olarak hastalarda fiziksel işlevi ve hareketliliği iyileştirip iyileştirmediğini ölçmek için başka bir çalışma yürütmesini isteyecektir.
HABERLER SUNULDU
FDA, Elevidys’in bazı potansiyel yan etkilerinin mide bulantısı, kusma, ateş, düşük kan trombosit sayısı ve akut karaciğer hasarını içerdiğini belirtti.
Daha az yaygın riskler arasında kas iltihabı ve kalp hastalığı bulunur.
Melissa Rudy, sağlık editörü ve Haberler Digital’de yaşam tarzı ekibinin bir üyesidir.
Pediyatrik hastalar DMD geninde doğrulanmış bir mutasyona sahip olan ve herhangi bir önleyici tıbbi durumu olmayanlar, Elevidys adı verilen ilaca erişebilecekler.
Dr. Peter Marks, “Bugünkü onay, acil olarak karşılanmamış bir tıbbi ihtiyaca hitap ediyor ve sınırlı tedavi seçenekleriyle yıkıcı bir durum olan Duchenne musküler distrofi tedavisinde önemli bir gelişmedir” dedi. PhD, FDA’nın Biyolojik Değerlendirme ve Araştırma Merkezi direktörü Silver Spring, Maryland’deFDA tarafından yayınlanan bir basın açıklamasında.
MULTIPLE SKLEROZ HASTALARINDA YARARLI HORMON İÇERİR OLABİLİR ÇÖZÜM: ‘HASTALAR İYİMSER OLMALI’
“FDA, zayıflatıcı hastalıkların etkisini azaltmak ve etkilenenler için sonuçları ve yaşam kalitesini iyileştirmek için yenilikçi yeni tedavilerin geliştirilmesini kolaylaştırmaya kararlı olmaya devam ediyor” diye ekledi.
Duchenne kas distrofisi nedir?
DMD, dünya çapında her 3.500 erkek doğumdan birini etkileyen nadir bir kas bozukluğudur. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (Kuzey)
Dişiler nadiren etkilenir.
FDA, 4 ila 5 yaş arası çocuklarda Duchenne musküler distrofi (DMD) tedavisi için ilk gen terapisini onayladı. (iStock)
Zamanla, hastalığı olanlar, pelvik bölgedeki kaslarda zayıflama ve bozulma yaşayacaklar, bunu omuzlarda, gövdede, kollarda ve diğer bölgelerde aynı etki takip edecek.
Hastalık ilerledikçe, çoğu hasta ergenliğe eriştiğinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır.
Semptomlar genellikle 3 ila 6 yaşları arasında belirginleşir.
BILLS’İN NYHEIM HINES’I AİLE ÜYELERİNİN KAS DİSTROFİSİ İLE MÜCADELELERİ HAKKINDA AÇILIYOR, İNSANLARA İLHAM VERME UMUTUNDA
Semptomlar yürüme ve koşma güçlüğü, yorgunluk ve öğrenme güçlüklerini içerebilir.
İleri aşamalarda, potansiyel olarak ciddi komplikasyonlar şunları içerir: kalp hastalığı ve nefes almada zorluk.
Bu bozukluğu olan kişilerde, X kromozomundaki DMD geninde bir mutasyon vardır; vücutta ve kalpte kas hareketine yardımcı olan distrofin adı verilen bir proteinin üretimi.
Mutasyon, bu proteinin oluşumunu engelleyerek sonuçta kas zayıflığına ve hareketlilik sorunlarına neden olur.
Mevcut tedaviler
DMD için mevcut tedaviler, semptomları bireysel olarak iyileştirmeyi amaçlar – ancak genetik nedeni ele almazlar.
NORD’a göre, prednizon gibi kortisteroid ilaçları genellikle kas zayıflığının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olmak için reçete edilir.
Onay, “karşılanmamış bir tıbbi ihtiyaç” olduğunda bir ilaca erişimi hızlandıran FDA’nın Hızlandırılmış Onay yolu aracılığıyla verildi. (iStock)
Hedefe yönelik germe egzersizleri ve fizik tedavi de hastaların kas gücü oluşturmasına yardımcı olabilir.
Hareket kabiliyetine yardımcı olmak için, hastalığı olan birçok çocuk genellikle diş tellerine, bastonlara ve tekerlekli sandalyelere güvenir.
Yeni gen terapisi umut vaat ediyor
Elevidys, Sarepta Therapeutics, Inc. tarafından yapılmıştır. Cambridge, Massachusetts’teFDA’nın duyurusuna göre kas distrofisi hastalarında eksik olan distrofinin yerini alan kısaltılmış bir protein olan Elevidys mikro-distrofin üretimini tetikleyen bir gen terapisidir.
Gen tedavisi, tek dozluk bir enjeksiyon olarak verilir.
ZAYIF BİR TUTUŞUNUZ VAR MI? ÇALIŞMALAR, BU DAHA KISA BİR HAYAT ANLAMINA GELEBİLİR
Onay, FDA’nın hızlı takip eden Hızlandırılmış Onay yolu aracılığıyla verildi. ilaca erişim “karşılanmamış bir tıbbi ihtiyaç” olduğunda ve ilacın hastaların semptomlarını hafifletmesi, yaşam kalitelerini iyileştirmesi ve/veya hayatta kalma sürelerini uzatması muhtemel olduğunda.
Onay, DMD’li 4-5 yaşındakilerden oluşan bir grubun Elevidys ile tedavi edildiği ve diğer grubun plasebo aldığı iki bölümlü bir çalışmanın verilerine dayanıyordu.
Hareket kabiliyetine yardımcı olmak için, DMD’li birçok çocuk genellikle diş tellerine, bastonlara ve tekerlekli sandalyelere güvenir. (iStock)
48 haftalık bir gözlemin ardından Elevidys alan katılımcılar, DMD genlerinde Elevidys mikro-distrofin proteininde bir artış gösterdi.
SAĞLIK BÜLTENİMİZE ÜYE OLMAK İÇİN TIKLAYINIZ
Duyuruda, “Bu kararı verirken FDA, ilaca bağlı potansiyel riskleri, bu çocuklar için hastalığın yaşamı tehdit eden ve zayıflatıcı doğasını ve acil karşılanmamış tıbbi ihtiyacı değerlendirdi.”
DMD, Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne (NORD) göre dünya çapında yaklaşık her 3.500 erkek doğumdan birini etkileyen nadir bir kas bozukluğudur. (iStock)
Daha sonra FDA, Sarepta Therapeutics’in Elevidys’in klinik fayda göstermenin bir yolu olarak hastalarda fiziksel işlevi ve hareketliliği iyileştirip iyileştirmediğini ölçmek için başka bir çalışma yürütmesini isteyecektir.
HABERLER SUNULDU
FDA, Elevidys’in bazı potansiyel yan etkilerinin mide bulantısı, kusma, ateş, düşük kan trombosit sayısı ve akut karaciğer hasarını içerdiğini belirtti.
Daha az yaygın riskler arasında kas iltihabı ve kalp hastalığı bulunur.
Melissa Rudy, sağlık editörü ve Haberler Digital’de yaşam tarzı ekibinin bir üyesidir.