Bu içeriğe erişim için Haberler'e katılın
Ayrıca hesabınızla belirli makalelere ve diğer premium içeriklere özel erişim – ücretsiz.
E-postanızı girip devam düğmesine bastığınızda, Mali Teşvik Bildirimimizi içeren Haberler'in Kullanım Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz.
Geçerli bir e.
Sorun mu yaşıyorsunuz? Buraya tıklayın.
Avustralya'nın Queensland kentinde bir aile, kızlarının hayat kurtaran terapisi için para toplamak amacıyla hayallerindeki evi satmakla karşı karşıyadır.
5 yaşındaki Tallulah Moon'a, nadir görülen bir gen mutasyonunun neden olduğu dejeneratif bir beyin hastalığı olan SPG56 teşhisi konuldu.
Tallulah, ilk doğum gününden kısa bir süre sonra aniden motor becerilerini kaybetmeye başlayana kadar sağlıklı ve mutlu bir bebekti.
ANNE FRANTIC, KIZINI İYİLEŞTİREBİLECEK KLİNİK DENEMEYİ KURTARACAK: 'TEDAVİ BUZDOLABINDA BEKLİYOR'
Tallulah Moon'un annesi Golden Whitrod, Haberler Digital'e bir röportaj sırasında “Tüm kilometre taşlarına ulaşıyordu ve sonra birdenbire çok dik bir gerileme yaşadı; yetenekleri uçurumdan çığ gibi düştü ve bu çok korkutucuydu” dedi. kameralı röportaj.
Tallulah Moon'a (solda), zamanla kötüleşen son derece nadir nörodejeneratif bir hastalık olan SPG56 teşhisi konuldu. Annesi Golden Whitrod (sağda), kızını kurtarmak için genetik tedaviyi bulmaya ve finanse etmeye kararlı. (Ayımızın Misyonu/Altın Whitrod; Sara Climie Fotoğrafçılığı)
Whitrod, “Yürüyen ve konuşan küçük bir kızken aniden kendi başına oturamaz hale geldi, kollarını omuzlarının üstüne kaldıramaz veya boynunu tutamaz hale geldi” dedi.
Yutma ve boğulma da endişe verici hale geldi.
Whitrod, “Bu güzel çocuğun 14 aylıkken gelişimini izlemekten 4 aylık bir çocuğun yeteneklerine gerilemeye geçtik” diye hatırladı.
BABA, OĞLUNU NADİR BİR HASTALIKTAN KURTARMAK İÇİN BİR İLACI YARATTI, ŞİMDİ DİĞER AİLELER BU İLACI ELDE ETMEK İÇİN ÇOK ÇALIŞIYOR
Tallulah Moon da dehşete düşmüştü, yeteneklerinin kaybını anlayamıyordu.
Annesi, “Bize 'Neden bana yardım edemiyorsun?' der gibi baktığını hatırlıyorum” dedi. “Ve bir ebeveyn olarak bunu hissedebiliyordum. Ne yapacağımı bilmiyordum.”
Korkunç bir teşhis
Whitrod ilk başta Tallulah'ın düşüşüne neden olan şeyin kolay bir şekilde çözülebileceğini umuyordu.
Altı aylık test ve taramalardan sonra doktorlar, tam genom dizilimi (WGS) olarak bilinen bir genetik çalışma gerçekleştirdi ve bu çalışma, Tallulah Moon'a Ağustos 2020'de SPG56 tanısı konmasını sağladı.
O zamanlar 3 yaşında olan Tallulah Moon, ailenin SPG56'lı kızlarını iyileştirme misyonunu finanse etmek için ailenin Avustralya'nın Darwin kentindeki evinde satışa sunuluyor. (Ay'ımızın Görevi/Altın Whitrod)
SPG56, genellikle 1 veya 2 yaş civarında başlayan ve zamanla kötüleşen, kas güçsüzlüğüne neden olan ve geçmiş vakalarda görüldüğü gibi yavaş yavaş çocukların yürüme, konuşma, ayakta durma ve oturma yeteneğini yok eden bir tür kalıtsal spastik paraplejidir (HSP).
Daha sonraki aşamalarda hastalık bilişsel gerilemeye, nöbetlere ve hatta yutkunamamaya neden olabilir.
İstatistikler, SPG56'nın her milyon çocuktan birinden azını etkileyen HSP'nin en nadir türlerinden biri olduğunu gösteriyor.
Whitrod, “Doktorlar bize 'bebeğinizi sevin' dediler” dedi. “Yapabilecekleri hiçbir şey olmadığını, tedavi olmadığını söylediler.”
Bir annenin kararlılığı
Teşhis sonrası “sisten çıktıktan” sonra Whitrod, çocukları da nadir genetik hastalıklarla yaşayan diğer ailelerle bağlantı kurarak kendini araştırmaya verdi.
Bunlardan biri, oğluna Tallulah Moon'un SPG56'sına çok benzeyen bir hastalık olan SGP50 teşhisi konulan Kanadalı bir baba olan Terry Pirovolakis'ti.
Pirovolakis, oğluna yardımcı olabilecek bir gen terapisi bulmak için hemen araştırmaya başladı.
Whitrod (solda) genetik enstitülerindeki bilim adamlarıyla buluştu ve dikkatlice kendi araştırma ekibini kurdu. (Ay'ımızın Görevi/Altın Whitrod)
Dünyanın dört bir yanından uzmanlarla görüştükten sonra, hayatındaki birikimlerini paraya çevirdi ve terapiyi geliştirmeye başlamaları için bir araştırmacı ekibine para ödedi. 2022'de, yoğun bağış toplama çabalarının ardından oğlu, hastalığın ilerlemesini durduran tek seferlik tedaviyi aldı.
Pirovolakis'in liderliğini takip eden Whitrod, genetik enstitülerindeki bilim insanlarıyla buluştu ve kendi araştırma ekibini dikkatli bir şekilde kurdu.
STIF PERSON SENDROMU HASTALARI, NADİR HASTALIKLA YAŞAMANIN NASIL OLDUĞUNU PAYLAŞIYOR
Ekip, üç yıllık bir süre boyunca SPG56 için deneysel bir gen terapisi oluşturdu ve Whitrod bunu “büyük bir kazanç” olarak nitelendirdi.
Bir sonraki adım, terapinin, ihtiyacı olan çocuklar için güvenli ve etkili olduğundan emin olmak amacıyla klinik denemelerden geçmesidir; ancak maliyet, ailelerin büyük çoğunluğunun karşılayamayacağı kadar yüksektir.
Whitrod'a göre ilacın Tallulah Moon'a klinik denemede uygulanmadan önce üretilmesi için 3 milyon dolar gibi şaşırtıcı bir miktar gerekecek.
Chris (solda), Finn (üstte), Golden ve Tallulah Moon, 2023 Uluslararası Nadir Hastalıklar Günü'nde plajda keyifli bir gün geçirdi. (Ay'ımızın Görevi/Altın Whitrod)
“Ne yazık ki büyük ilaç şirketleri, tedaviler mümkün olmasına rağmen bu nadir hastalıklara yönelik araştırmaları finanse etmekle ilgilenmiyor” dedi.
“Bunu yapmak istiyorsak bunu kendi başımıza finanse etmemiz gerektiğinin farkına vardık.”
Ebeveynler Golden ve Chris Whitrod, nörodejeneratif hastalık SPG56 ile yaşayan 5 yaşındaki kızları Tallulah Moon ile birlikte (Sara Climie Fotoğrafçılığı)
Texas Executive Medicine'ın kurucusu Dr. Walter Gaman, sıklıkla nadir hastalıkların getirdiği mali yükü vurguladı.
Whitrod ailesine bağlı olmayan Gaman, Haberler Digital'e şöyle konuştu: “Nadir hastalıklar doğası gereği küçük bir pazar payına sahip; bu da etkili ilaçları pazara sunmanın maliyetini karşılayabilecek az sayıda müşterinin olduğu anlamına geliyor.”
“Yetim ilaçlar için en önemli kazanımlardan biri, Başkan Trump'ın Gıda ve İlaç İdaresi Yeniden Yetkilendirme Yasasını (FDARA) yasalaştırdığı 2017 yılında imzaladığı zaman geldi” dedi.
“Bu, yetim tedavileri için büyük bir kazançtı çünkü FDA Nadir Hastalıklar Programını genişletti ve aynı zamanda inceleme sürecini hızlandırdı. Sonuç olarak, 2018'de rekor düzeyde 59 yetim ilaca yeşil ışık yakıldı. Bu ivmeyi bir kez daha artırmamız gerekiyor.”
Gaman, “Yetim ilaçları pazara sunmalıyız, ancak aynı zamanda bu ilaçları son kullanıcı için daha uygun fiyatlı hale getirmenin yollarını da aramalıyız” dedi.
Potansiyel fikirlerden bazıları, bu tür ilaçları destekleyen şirketlere vergi indirimi teklif etmek veya ilaç şirketlerine doğrudan FDA Nadir Hastalıklar Programına giden bir vergi uygulamak olabilir.
'Çok daha büyük bir hayal'
Whitrod, “Talulah ve onun durumundaki çocuklar için bir tedavi olanağının bulunmasının eşiğindeyiz” dedi.
“Neredeyse oraya varmış gibiyiz. Ama elbette küçük bir Avustralyalı aile için 3 milyon dolar oldukça fazla.”
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
Whitrod'lar, Our Moon's Mission adlı bir bağış toplama girişimiyle Genetic Cures for Kids adlı bir yardım vakfı kurdular.
Aile, bağışlar yoluyla bir miktar para topladı, ancak bu, Tallulah Moon'u tedavi etmek için gerekenin yalnızca küçük bir kısmı; dolayısıyla evlerini satma kararı aldılar.
Stuart Park banliyösünde bulunan evin bu hafta açık artırmaya çıkması planlanıyor.
Tallulah Moon'un annesi Golden Whitrod (solda), kızının genetik bozukluğuna yönelik ilacı belirlemek için bir araştırma ekibi kurdu. (Ay'ımızın Görevi/Altın Whitrod)
Whitrod, “Bir mucizenin gerçekleşmesini ve onu satmamıza gerek kalmamasını ve bu yardımın bu kritik noktaya gelmeden önce gelmesini umuyorduk” dedi.
“Ama sonunda bunun sahip olduğumuz son varlık olduğunu ve bitiş çizgisine ulaşmamıza yardımcı olabileceğini fark ettik.”
SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN
Whitrod, ailelerinin “hayallerindeki evi” feda ederken artık “çok daha büyük bir hayalin” peşinde olduklarını söylüyor.
“Bu, Tallulah'ya hak ettiği hayatı vermektir ve hepimiz bunun için varız.”
Kızını kurtarmaya kararlı olan Whitrod, aynı zamanda daha geniş bir hedefe de odaklandı: Çocukları benzer zorluklarla karşı karşıya olan diğer ailelere yardım etmek. (Sara Climie Fotoğrafçılığı)
Bu arada Whitrod, Tallulah Moon'un fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi yoluyla nörodejeneratif hastalıkla savaşmak için çalıştığını söyledi.
Daha fazla Sağlık makalesi için şu adresi ziyaret edin: www.Haberler/health
Kızını kurtarmaya kararlı olan Whitrod, aynı zamanda daha geniş bir hedefe de odaklandı: Çocukları benzer zorluklarla karşı karşıya olan diğer ailelere yardım etmek.
Golden Whitrod, nadir görülen nörodejeneratif hastalık SPG56 ile yaşayan 5 yaşındaki kızı Tallulah Moon ile birlikte fotoğraflanıyor. (Sara Climie Fotoğrafçılığı)
“Yarattığımız şey sadece Tallulah için SPG56'lı çocuklarla biten bir tedavi değil; araştırmacıların diğer benzer hastalıklara yönelik tedaviler oluşturmaya devam edebilmesi için tekrarlanabilir bir çerçeve oluşturuyoruz” dedi.
“Oraya zamanında varabilirsek Tallulah'nın hak ettiği hayatı yaşamasına yardımcı olabiliriz; üstelik sadece onun değil, onun gibi birçok çocuğun da.”
Ayrıca hesabınızla belirli makalelere ve diğer premium içeriklere özel erişim – ücretsiz.
E-postanızı girip devam düğmesine bastığınızda, Mali Teşvik Bildirimimizi içeren Haberler'in Kullanım Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz.
Geçerli bir e.
Sorun mu yaşıyorsunuz? Buraya tıklayın.
Avustralya'nın Queensland kentinde bir aile, kızlarının hayat kurtaran terapisi için para toplamak amacıyla hayallerindeki evi satmakla karşı karşıyadır.
5 yaşındaki Tallulah Moon'a, nadir görülen bir gen mutasyonunun neden olduğu dejeneratif bir beyin hastalığı olan SPG56 teşhisi konuldu.
Tallulah, ilk doğum gününden kısa bir süre sonra aniden motor becerilerini kaybetmeye başlayana kadar sağlıklı ve mutlu bir bebekti.
ANNE FRANTIC, KIZINI İYİLEŞTİREBİLECEK KLİNİK DENEMEYİ KURTARACAK: 'TEDAVİ BUZDOLABINDA BEKLİYOR'
Tallulah Moon'un annesi Golden Whitrod, Haberler Digital'e bir röportaj sırasında “Tüm kilometre taşlarına ulaşıyordu ve sonra birdenbire çok dik bir gerileme yaşadı; yetenekleri uçurumdan çığ gibi düştü ve bu çok korkutucuydu” dedi. kameralı röportaj.
Tallulah Moon'a (solda), zamanla kötüleşen son derece nadir nörodejeneratif bir hastalık olan SPG56 teşhisi konuldu. Annesi Golden Whitrod (sağda), kızını kurtarmak için genetik tedaviyi bulmaya ve finanse etmeye kararlı. (Ayımızın Misyonu/Altın Whitrod; Sara Climie Fotoğrafçılığı)
Whitrod, “Yürüyen ve konuşan küçük bir kızken aniden kendi başına oturamaz hale geldi, kollarını omuzlarının üstüne kaldıramaz veya boynunu tutamaz hale geldi” dedi.
Yutma ve boğulma da endişe verici hale geldi.
Whitrod, “Bu güzel çocuğun 14 aylıkken gelişimini izlemekten 4 aylık bir çocuğun yeteneklerine gerilemeye geçtik” diye hatırladı.
BABA, OĞLUNU NADİR BİR HASTALIKTAN KURTARMAK İÇİN BİR İLACI YARATTI, ŞİMDİ DİĞER AİLELER BU İLACI ELDE ETMEK İÇİN ÇOK ÇALIŞIYOR
Tallulah Moon da dehşete düşmüştü, yeteneklerinin kaybını anlayamıyordu.
Annesi, “Bize 'Neden bana yardım edemiyorsun?' der gibi baktığını hatırlıyorum” dedi. “Ve bir ebeveyn olarak bunu hissedebiliyordum. Ne yapacağımı bilmiyordum.”
Korkunç bir teşhis
Whitrod ilk başta Tallulah'ın düşüşüne neden olan şeyin kolay bir şekilde çözülebileceğini umuyordu.
Altı aylık test ve taramalardan sonra doktorlar, tam genom dizilimi (WGS) olarak bilinen bir genetik çalışma gerçekleştirdi ve bu çalışma, Tallulah Moon'a Ağustos 2020'de SPG56 tanısı konmasını sağladı.
O zamanlar 3 yaşında olan Tallulah Moon, ailenin SPG56'lı kızlarını iyileştirme misyonunu finanse etmek için ailenin Avustralya'nın Darwin kentindeki evinde satışa sunuluyor. (Ay'ımızın Görevi/Altın Whitrod)
SPG56, genellikle 1 veya 2 yaş civarında başlayan ve zamanla kötüleşen, kas güçsüzlüğüne neden olan ve geçmiş vakalarda görüldüğü gibi yavaş yavaş çocukların yürüme, konuşma, ayakta durma ve oturma yeteneğini yok eden bir tür kalıtsal spastik paraplejidir (HSP).
Daha sonraki aşamalarda hastalık bilişsel gerilemeye, nöbetlere ve hatta yutkunamamaya neden olabilir.
İstatistikler, SPG56'nın her milyon çocuktan birinden azını etkileyen HSP'nin en nadir türlerinden biri olduğunu gösteriyor.
Şu anda hastalığın tedavisi bulunmuyor.
Whitrod, “Doktorlar bize 'bebeğinizi sevin' dediler” dedi. “Yapabilecekleri hiçbir şey olmadığını, tedavi olmadığını söylediler.”
Bir annenin kararlılığı
Teşhis sonrası “sisten çıktıktan” sonra Whitrod, çocukları da nadir genetik hastalıklarla yaşayan diğer ailelerle bağlantı kurarak kendini araştırmaya verdi.
Bunlardan biri, oğluna Tallulah Moon'un SPG56'sına çok benzeyen bir hastalık olan SGP50 teşhisi konulan Kanadalı bir baba olan Terry Pirovolakis'ti.
Pirovolakis, oğluna yardımcı olabilecek bir gen terapisi bulmak için hemen araştırmaya başladı.
Whitrod (solda) genetik enstitülerindeki bilim adamlarıyla buluştu ve dikkatlice kendi araştırma ekibini kurdu. (Ay'ımızın Görevi/Altın Whitrod)
Dünyanın dört bir yanından uzmanlarla görüştükten sonra, hayatındaki birikimlerini paraya çevirdi ve terapiyi geliştirmeye başlamaları için bir araştırmacı ekibine para ödedi. 2022'de, yoğun bağış toplama çabalarının ardından oğlu, hastalığın ilerlemesini durduran tek seferlik tedaviyi aldı.
Pirovolakis'in liderliğini takip eden Whitrod, genetik enstitülerindeki bilim insanlarıyla buluştu ve kendi araştırma ekibini dikkatli bir şekilde kurdu.
STIF PERSON SENDROMU HASTALARI, NADİR HASTALIKLA YAŞAMANIN NASIL OLDUĞUNU PAYLAŞIYOR
Ekip, üç yıllık bir süre boyunca SPG56 için deneysel bir gen terapisi oluşturdu ve Whitrod bunu “büyük bir kazanç” olarak nitelendirdi.
Bir sonraki adım, terapinin, ihtiyacı olan çocuklar için güvenli ve etkili olduğundan emin olmak amacıyla klinik denemelerden geçmesidir; ancak maliyet, ailelerin büyük çoğunluğunun karşılayamayacağı kadar yüksektir.
Whitrod'a göre ilacın Tallulah Moon'a klinik denemede uygulanmadan önce üretilmesi için 3 milyon dolar gibi şaşırtıcı bir miktar gerekecek.
Chris (solda), Finn (üstte), Golden ve Tallulah Moon, 2023 Uluslararası Nadir Hastalıklar Günü'nde plajda keyifli bir gün geçirdi. (Ay'ımızın Görevi/Altın Whitrod)
“Ne yazık ki büyük ilaç şirketleri, tedaviler mümkün olmasına rağmen bu nadir hastalıklara yönelik araştırmaları finanse etmekle ilgilenmiyor” dedi.
“Bunu yapmak istiyorsak bunu kendi başımıza finanse etmemiz gerektiğinin farkına vardık.”
Ebeveynler Golden ve Chris Whitrod, nörodejeneratif hastalık SPG56 ile yaşayan 5 yaşındaki kızları Tallulah Moon ile birlikte (Sara Climie Fotoğrafçılığı)
Texas Executive Medicine'ın kurucusu Dr. Walter Gaman, sıklıkla nadir hastalıkların getirdiği mali yükü vurguladı.
Whitrod ailesine bağlı olmayan Gaman, Haberler Digital'e şöyle konuştu: “Nadir hastalıklar doğası gereği küçük bir pazar payına sahip; bu da etkili ilaçları pazara sunmanın maliyetini karşılayabilecek az sayıda müşterinin olduğu anlamına geliyor.”
Gaman'a göre 2003 yılında Deloitte, bir ilacı pazara sunmanın ortalama maliyetinin 2 milyar doları aştığını bildirdi.
“Yetim ilaçlar için en önemli kazanımlardan biri, Başkan Trump'ın Gıda ve İlaç İdaresi Yeniden Yetkilendirme Yasasını (FDARA) yasalaştırdığı 2017 yılında imzaladığı zaman geldi” dedi.
“Bu, yetim tedavileri için büyük bir kazançtı çünkü FDA Nadir Hastalıklar Programını genişletti ve aynı zamanda inceleme sürecini hızlandırdı. Sonuç olarak, 2018'de rekor düzeyde 59 yetim ilaca yeşil ışık yakıldı. Bu ivmeyi bir kez daha artırmamız gerekiyor.”
Hala yapılacak çok iş olduğunu kaydetti.
Gaman, “Yetim ilaçları pazara sunmalıyız, ancak aynı zamanda bu ilaçları son kullanıcı için daha uygun fiyatlı hale getirmenin yollarını da aramalıyız” dedi.
Potansiyel fikirlerden bazıları, bu tür ilaçları destekleyen şirketlere vergi indirimi teklif etmek veya ilaç şirketlerine doğrudan FDA Nadir Hastalıklar Programına giden bir vergi uygulamak olabilir.
'Çok daha büyük bir hayal'
Whitrod, “Talulah ve onun durumundaki çocuklar için bir tedavi olanağının bulunmasının eşiğindeyiz” dedi.
“Neredeyse oraya varmış gibiyiz. Ama elbette küçük bir Avustralyalı aile için 3 milyon dolar oldukça fazla.”
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
Whitrod'lar, Our Moon's Mission adlı bir bağış toplama girişimiyle Genetic Cures for Kids adlı bir yardım vakfı kurdular.
Aile, bağışlar yoluyla bir miktar para topladı, ancak bu, Tallulah Moon'u tedavi etmek için gerekenin yalnızca küçük bir kısmı; dolayısıyla evlerini satma kararı aldılar.
Stuart Park banliyösünde bulunan evin bu hafta açık artırmaya çıkması planlanıyor.
Tallulah Moon'un annesi Golden Whitrod (solda), kızının genetik bozukluğuna yönelik ilacı belirlemek için bir araştırma ekibi kurdu. (Ay'ımızın Görevi/Altın Whitrod)
Whitrod, “Bir mucizenin gerçekleşmesini ve onu satmamıza gerek kalmamasını ve bu yardımın bu kritik noktaya gelmeden önce gelmesini umuyorduk” dedi.
“Ama sonunda bunun sahip olduğumuz son varlık olduğunu ve bitiş çizgisine ulaşmamıza yardımcı olabileceğini fark ettik.”
SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN
Whitrod, ailelerinin “hayallerindeki evi” feda ederken artık “çok daha büyük bir hayalin” peşinde olduklarını söylüyor.
“Bu, Tallulah'ya hak ettiği hayatı vermektir ve hepimiz bunun için varız.”
Kızını kurtarmaya kararlı olan Whitrod, aynı zamanda daha geniş bir hedefe de odaklandı: Çocukları benzer zorluklarla karşı karşıya olan diğer ailelere yardım etmek. (Sara Climie Fotoğrafçılığı)
Bu arada Whitrod, Tallulah Moon'un fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi yoluyla nörodejeneratif hastalıkla savaşmak için çalıştığını söyledi.
Daha fazla Sağlık makalesi için şu adresi ziyaret edin: www.Haberler/health
Kızını kurtarmaya kararlı olan Whitrod, aynı zamanda daha geniş bir hedefe de odaklandı: Çocukları benzer zorluklarla karşı karşıya olan diğer ailelere yardım etmek.
Golden Whitrod, nadir görülen nörodejeneratif hastalık SPG56 ile yaşayan 5 yaşındaki kızı Tallulah Moon ile birlikte fotoğraflanıyor. (Sara Climie Fotoğrafçılığı)
“Yarattığımız şey sadece Tallulah için SPG56'lı çocuklarla biten bir tedavi değil; araştırmacıların diğer benzer hastalıklara yönelik tedaviler oluşturmaya devam edebilmesi için tekrarlanabilir bir çerçeve oluşturuyoruz” dedi.
“Oraya zamanında varabilirsek Tallulah'nın hak ettiği hayatı yaşamasına yardımcı olabiliriz; üstelik sadece onun değil, onun gibi birçok çocuğun da.”