Bu içeriğe erişim için Haberler'e katılın
Maksimum makale sayınıza ulaştınız. Okumaya devam etmek için giriş yapın veya ÜCRETSİZ bir hesap oluşturun.
E-postanızı girip devam düğmesine bastığınızda, Mali Teşvik Bildirimimizi içeren Haberler'in Kullanım Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz.
Geçerli bir e.
Sorun mu yaşıyorsunuz? Buraya tıklayın.
İkizler ve en iyi arkadaşlar olan Natalie ve Monica Rex, tüm hayatlarını birlikte geçirmişlerdi ve bu ortak deneyimleri yetişkinlikte de sürdürmeyi dört gözle bekliyorlardı.
Ancak sekiz yıl önce üniversite mezuniyetinden hemen önce, şu anda 30 yaşında olan ikizler, Natalie'nin ABD'de yalnızca 6.000 kişiyi etkileyen nadir, genetik ve genellikle ölümcül bir nörolojik hastalık olan Friedreich ataksisine (FA) yakalandığını keşfettiklerinde şok oldular.
Kız kardeşler, az bilinen hastalığın hayatlarını nasıl değiştirdiğine ve kopmaz bağlarını daha da güçlendirdiğine dair kamera karşısında bir sohbet için Haberler Digital'e katıldı.
AİLE, 5 YAŞINDAKİ KIZLARININ HAYAT KURTARAN TEDAVİSİ İÇİN DREAM HOME'U SATIYOR
Natalie üniversitedeki son yılının sonuna yaklaşırken semptomları, özellikle de dengesiyle ilgili sorunları fark etmeye başladı.
Natalie ve Monica Rex, Natalie'nin ABD'de yalnızca 6.000 kişiyi etkileyen nadir, genetik ve genellikle ölümcül bir nörolojik hastalık olan Friedreich ataksisine (FA) sahip olduğunu keşfettiklerinde şok oldular. (Natalie ve Monica Rex)
Haberler Digital'e şunları söyledi: “Üniversitedeki oda arkadaşlarımla 5 km koşuyordum ve kendimi çok garip ve beceriksiz hissediyordum; yaklaşık üç mil yol alırdım ve kendimi gerçekten yorgun hissederdim.”
Bu, çok atletik bir ailede spor yaparak büyüyen Natalie için anormal bir durumdu.
“Bir şeylerin ters gittiğini biliyordum” dedi.
BABA, OĞLUNU NADİR BİR HASTALIKTAN KURTARMAK İÇİN BİR İLACI YARATTI, ŞİMDİ DİĞER AİLELER BU İLACI ELDE ETMEK İÇİN ÇOK ÇALIŞIYOR
Çok sayıda doktorla görüştükten, kanını aldırdıktan ve vitamin eksiklikleri açısından test yaptırdıktan sonra Natalie sonunda bir nöroloğa göründü.
“FA'yı daha önce görmüştü, bu büyük bir hediyeydi, çünkü normalde teşhise giden yol – özellikle de nadir görülen bir hastalık için – çok daha uzundu ve benimki de çok kısa bir zaman dilimiydi” diye ekledi.
Mezuniyetine üç gün kalmış ve New York'ta yeni bir işe gitmek üzere olan Natalie için teşhisin işlenmesi çok zordu.
“Duygusal bir enkaz halindeydim; tüm ailem FA'yi hiç duymamıştı ve ne bekleyeceğimiz ve bunun olayları nasıl etkileyeceği hakkında hiçbir fikrimiz yoktu.”
Şu anda 30 yaşında olan ikizler, Natalie'ye teşhis konulduğunda üniversiteden mezun olmak üzereydi. (Natalie ve Monica Rex)
Monica da haberi işlemekte zorlandı.
Aynı röportajda Haberler Digital'e “Hayatlarımızın büyük ölçüde farklı olacağını ve aynı zamanda biraz da farklılaşacağını hissettim” dedi.
“'Natalie olmasaydı hayatın nasıl olacağını hayal edemiyorum' diye düşündüğümü hatırlıyorum. Vahşi bir zamandı.”
ANNE FRANTIC, KIZINI İYİLEŞTİREBİLECEK KLİNİK DENEMEYİ KURTARAN: 'TEDAVİ BUZDOLABINDA BEKLİYOR'
Monica henüz FA testi yaptırmadı ve bunun “kasıtlı bir karar” olduğunu söyledi.
“Başlangıçta, bir şeye takılıp test yaptırmam gerekip gerekmediğini merak ettiğim anlar olurdu” dedi. “Fakat Natalie'nin bazı ilerlemelerini gördükten sonra FA hastası olduğumu düşünmüyorum.”
“Eğer bende olursa, ne zaman ihtiyacımız olduğunu öğreniriz ama bunu hızlandırmaya gerek yok.”
FA hakkında bilinmesi gerekenler
Friedreich Ataksisi (FA), Friedreich Ataksisi Araştırma İttifakına göre “genetik, ilerleyici bir nöromüsküler hastalık” olarak tanımlanır.
İlk belirtiler arasında denge ve koordinasyon sorunları yer alır ve bunlar sonuçta hareket kabiliyetinin kaybına yol açar.
FA hastası olmayan ikiz kardeş Monica (solda), Haberler Digital'e şöyle konuştu: “Hayatlarımız çok farklı olacak ve biraz da farklılaşacakmış gibi hissettim.” (Natalie ve Monica Rex)
Alliance, FA'lı bazı kişilerin aynı zamanda diyabet, skolyoz, yorgunluk, geveleyerek konuşma, kalp rahatsızlıkları ve görme ve işitme bozukluğundan da muzdarip olduğunu belirtiyor.
FA genetik olduğundan tanı, hastalığa neden olan FXN genindeki bir mutasyonun test edilmesiyle konur.
STIF PERSON SENDROMU HASTALARI, NADİR HASTALIKLA YAŞAMANIN NASIL OLDUĞUNU PAYLAŞIYOR
Alliance'a göre çoğu kişiye çocukluk döneminde tanı konuluyor, ancak insanların yaklaşık dörtte birinde geç başlangıçlı FA olarak bilinen semptomlar yetişkinlik döneminde görülüyor.
Hastalık “yaşamı kısaltan” olarak sınıflandırılıyor ve yaşam beklentisi genellikle 37 ila 50 yıl arasında değişiyor.
Natalie, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için tasarlanan ilk FDA onaylı tedavi olan Skyclarys (omaveloksolon) adlı ilacın klinik denemelerine katıldı.
Kardeşçe destek
Natalie'ye teşhis konulduktan sonra o ve ikiz kız kardeşi Washington DC'de birlikte yaşamaya başladılar.
Natalie, “Monica kız kardeş, arkadaş, oda arkadaşı ve bakıcı rolünü üstlendi” dedi.
“Ben daha hareketli yıllarımdayken, çok kutlama dolu bir hayat yaşamamıza yardımcı olmak için yakın kalmak istedi.”
Natalie (sağda), ikizlerin FA ile hayatlarını yönlendirme deneyimi hakkında “Bunun bizi gerçekten çok yakınlaştırdığını düşünüyorum, bu muhteşem bir şey” dedi. (Natalie ve Monica Rex)
Birçok yönden kız kardeşler, arkadaşlarıyla akşam yemekleri ve film geceleri düzenleyerek hayattan her zaman olduğu gibi keyif alıyorlar; ancak diğer açılardan da Natalie'nin hastalığı ikizler için çok farklı iki deneyimle sonuçlandı.
Natalie, “Bunun bizi gerçekten çok yakınlaştırdığını düşünüyorum, bu muhteşem bir şey” dedi.
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
“Fakat aynı zamanda sınırlarımızın ve kısıtlamalarımızın farklı olduğunu anlamamız ve birbirimize işleri farklı yapma özgürlüğünü vermek için birlikte çalışmamız gereken birçok an da yarattı.”
Monica, kız kardeşinin FA'da ilerlerken, sağlığının “acenteliğini ve sahipliğini” üstlenmek ve fizik tedavi ve kişisel eğitime katılmak da dahil olmak üzere kararlılığı ve azminden duyduğu gururu dile getirdi.
Hıristiyanlar olarak kız kardeşler, Natalie'nin hastalığının getirdiği zorluklarla mücadele ederken inançlarından teselli ve destek alıyorlar. (Natalie ve Monica Rex)
Monica, “Bu inanılmaz derecede adaletsiz bir durum ama o bunu tamamen normal karşılıyor” dedi.
“Dünyada en çok sevdiğiniz kişinin, her günü ve her anı etkileyen, kontrol edemediği bir şeyi yaşamasını izlemek acımasızdır – ama biz bunu her gün birlikte göğüslemeye çalıştık.”
SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN
Monica, kız kardeşlerin dostluklarını ve ilişkilerini “benzersiz bir hediye” olarak gördüklerini ekledi.
“Bu işi birlikte yürütmenin nasıl bir şey olduğunu çözerken gergin anlar yaşadık – ama her zaman birbirimizin yanında olacağız ve her zaman birbirimizin arkasında olacağız” diye ekledi.
“Günün sonunda, gerçekten birbirimiz için en iyisini istiyoruz.”
İnanca yaslanmak
Hıristiyanlar olarak kız kardeşler, Natalie'nin hastalığının getirdiği zorluklarla mücadele ederken inançlarından teselli ve destek alıyorlar.
Natalie, Haberler Digital'e şunları söyledi: “FA gibi umutsuz bir teşhisten gelebilecek amacı ve umudu anlamak ve işlemek için inancıma büyük ölçüde güveniyorum.”
Monica, “Natalie'nin vücudundaki fiziksel düşüş, bu dünyanın bizim evimiz olmadığının ve bir gün bedenlerimiz dahil her şeyin sonsuzlukta bütün ve sağlıklı hale getirileceğinin günlük bir hatırlatıcısıdır” dedi. (Natalie Rex)
Natalie'nin en sevdiği Kutsal Kitap ayetlerinden biri 2 Korintliler 4:16'dır; şöyle der: “Bu nedenle cesaretimizi yitirmiyoruz. Dıştan bakıldığında tükeniyor olsak da, içsel olarak her geçen gün yenileniyoruz.”
Monica, Tanrı'nın onların acıları için “daha büyük bir planı” olduğuna güvendiğini ekledi.
Günlük mücadelelerine rağmen Natalie, “mutluluğun ancak acısız bir yaşamda bulunabileceği mitini bozmaya” odaklanarak mümkün olduğu kadar pozitif kalmaya çalışıyor.
Daha fazla Sağlık makalesi için şu adresi ziyaret edin: www.Haberler/health
“Hayat mükemmel olmayacak ama yine de onu gerçekten güzel hale getirebiliriz” dedi.
“Gerçekten zor anlar yaşayacağız ama zor bir şeyden iyi şeyler çıkması için elimizden gelenin en iyisini yapıyoruz.”
Maksimum makale sayınıza ulaştınız. Okumaya devam etmek için giriş yapın veya ÜCRETSİZ bir hesap oluşturun.
E-postanızı girip devam düğmesine bastığınızda, Mali Teşvik Bildirimimizi içeren Haberler'in Kullanım Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz.
Geçerli bir e.
Sorun mu yaşıyorsunuz? Buraya tıklayın.
İkizler ve en iyi arkadaşlar olan Natalie ve Monica Rex, tüm hayatlarını birlikte geçirmişlerdi ve bu ortak deneyimleri yetişkinlikte de sürdürmeyi dört gözle bekliyorlardı.
Ancak sekiz yıl önce üniversite mezuniyetinden hemen önce, şu anda 30 yaşında olan ikizler, Natalie'nin ABD'de yalnızca 6.000 kişiyi etkileyen nadir, genetik ve genellikle ölümcül bir nörolojik hastalık olan Friedreich ataksisine (FA) yakalandığını keşfettiklerinde şok oldular.
Kız kardeşler, az bilinen hastalığın hayatlarını nasıl değiştirdiğine ve kopmaz bağlarını daha da güçlendirdiğine dair kamera karşısında bir sohbet için Haberler Digital'e katıldı.
AİLE, 5 YAŞINDAKİ KIZLARININ HAYAT KURTARAN TEDAVİSİ İÇİN DREAM HOME'U SATIYOR
Natalie üniversitedeki son yılının sonuna yaklaşırken semptomları, özellikle de dengesiyle ilgili sorunları fark etmeye başladı.
Natalie ve Monica Rex, Natalie'nin ABD'de yalnızca 6.000 kişiyi etkileyen nadir, genetik ve genellikle ölümcül bir nörolojik hastalık olan Friedreich ataksisine (FA) sahip olduğunu keşfettiklerinde şok oldular. (Natalie ve Monica Rex)
Haberler Digital'e şunları söyledi: “Üniversitedeki oda arkadaşlarımla 5 km koşuyordum ve kendimi çok garip ve beceriksiz hissediyordum; yaklaşık üç mil yol alırdım ve kendimi gerçekten yorgun hissederdim.”
Bu, çok atletik bir ailede spor yaparak büyüyen Natalie için anormal bir durumdu.
“Bir şeylerin ters gittiğini biliyordum” dedi.
BABA, OĞLUNU NADİR BİR HASTALIKTAN KURTARMAK İÇİN BİR İLACI YARATTI, ŞİMDİ DİĞER AİLELER BU İLACI ELDE ETMEK İÇİN ÇOK ÇALIŞIYOR
Çok sayıda doktorla görüştükten, kanını aldırdıktan ve vitamin eksiklikleri açısından test yaptırdıktan sonra Natalie sonunda bir nöroloğa göründü.
“FA'yı daha önce görmüştü, bu büyük bir hediyeydi, çünkü normalde teşhise giden yol – özellikle de nadir görülen bir hastalık için – çok daha uzundu ve benimki de çok kısa bir zaman dilimiydi” diye ekledi.
Mezuniyetine üç gün kalmış ve New York'ta yeni bir işe gitmek üzere olan Natalie için teşhisin işlenmesi çok zordu.
“Her şeyin parçalandığını yaşarken, hayattan nasıl heyecan duyacağımı bulmaya çalışıyordum” dedi.
“Duygusal bir enkaz halindeydim; tüm ailem FA'yi hiç duymamıştı ve ne bekleyeceğimiz ve bunun olayları nasıl etkileyeceği hakkında hiçbir fikrimiz yoktu.”
Şu anda 30 yaşında olan ikizler, Natalie'ye teşhis konulduğunda üniversiteden mezun olmak üzereydi. (Natalie ve Monica Rex)
Monica da haberi işlemekte zorlandı.
Aynı röportajda Haberler Digital'e “Hayatlarımızın büyük ölçüde farklı olacağını ve aynı zamanda biraz da farklılaşacağını hissettim” dedi.
“'Natalie olmasaydı hayatın nasıl olacağını hayal edemiyorum' diye düşündüğümü hatırlıyorum. Vahşi bir zamandı.”
ANNE FRANTIC, KIZINI İYİLEŞTİREBİLECEK KLİNİK DENEMEYİ KURTARAN: 'TEDAVİ BUZDOLABINDA BEKLİYOR'
Monica henüz FA testi yaptırmadı ve bunun “kasıtlı bir karar” olduğunu söyledi.
“Başlangıçta, bir şeye takılıp test yaptırmam gerekip gerekmediğini merak ettiğim anlar olurdu” dedi. “Fakat Natalie'nin bazı ilerlemelerini gördükten sonra FA hastası olduğumu düşünmüyorum.”
“Eğer bende olursa, ne zaman ihtiyacımız olduğunu öğreniriz ama bunu hızlandırmaya gerek yok.”
FA hakkında bilinmesi gerekenler
Friedreich Ataksisi (FA), Friedreich Ataksisi Araştırma İttifakına göre “genetik, ilerleyici bir nöromüsküler hastalık” olarak tanımlanır.
İlk belirtiler arasında denge ve koordinasyon sorunları yer alır ve bunlar sonuçta hareket kabiliyetinin kaybına yol açar.
FA hastası olmayan ikiz kardeş Monica (solda), Haberler Digital'e şöyle konuştu: “Hayatlarımız çok farklı olacak ve biraz da farklılaşacakmış gibi hissettim.” (Natalie ve Monica Rex)
Alliance, FA'lı bazı kişilerin aynı zamanda diyabet, skolyoz, yorgunluk, geveleyerek konuşma, kalp rahatsızlıkları ve görme ve işitme bozukluğundan da muzdarip olduğunu belirtiyor.
FA genetik olduğundan tanı, hastalığa neden olan FXN genindeki bir mutasyonun test edilmesiyle konur.
STIF PERSON SENDROMU HASTALARI, NADİR HASTALIKLA YAŞAMANIN NASIL OLDUĞUNU PAYLAŞIYOR
Alliance'a göre çoğu kişiye çocukluk döneminde tanı konuluyor, ancak insanların yaklaşık dörtte birinde geç başlangıçlı FA olarak bilinen semptomlar yetişkinlik döneminde görülüyor.
Hastalık “yaşamı kısaltan” olarak sınıflandırılıyor ve yaşam beklentisi genellikle 37 ila 50 yıl arasında değişiyor.
Henüz FA için bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilecek ilaçlar bulunmaktadır.
Natalie, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için tasarlanan ilk FDA onaylı tedavi olan Skyclarys (omaveloksolon) adlı ilacın klinik denemelerine katıldı.
Kardeşçe destek
Natalie'ye teşhis konulduktan sonra o ve ikiz kız kardeşi Washington DC'de birlikte yaşamaya başladılar.
Natalie, “Monica kız kardeş, arkadaş, oda arkadaşı ve bakıcı rolünü üstlendi” dedi.
“Ben daha hareketli yıllarımdayken, çok kutlama dolu bir hayat yaşamamıza yardımcı olmak için yakın kalmak istedi.”
Natalie (sağda), ikizlerin FA ile hayatlarını yönlendirme deneyimi hakkında “Bunun bizi gerçekten çok yakınlaştırdığını düşünüyorum, bu muhteşem bir şey” dedi. (Natalie ve Monica Rex)
Birçok yönden kız kardeşler, arkadaşlarıyla akşam yemekleri ve film geceleri düzenleyerek hayattan her zaman olduğu gibi keyif alıyorlar; ancak diğer açılardan da Natalie'nin hastalığı ikizler için çok farklı iki deneyimle sonuçlandı.
Natalie, “Bunun bizi gerçekten çok yakınlaştırdığını düşünüyorum, bu muhteşem bir şey” dedi.
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
“Fakat aynı zamanda sınırlarımızın ve kısıtlamalarımızın farklı olduğunu anlamamız ve birbirimize işleri farklı yapma özgürlüğünü vermek için birlikte çalışmamız gereken birçok an da yarattı.”
Monica, kız kardeşinin FA'da ilerlerken, sağlığının “acenteliğini ve sahipliğini” üstlenmek ve fizik tedavi ve kişisel eğitime katılmak da dahil olmak üzere kararlılığı ve azminden duyduğu gururu dile getirdi.
Hıristiyanlar olarak kız kardeşler, Natalie'nin hastalığının getirdiği zorluklarla mücadele ederken inançlarından teselli ve destek alıyorlar. (Natalie ve Monica Rex)
Monica, “Bu inanılmaz derecede adaletsiz bir durum ama o bunu tamamen normal karşılıyor” dedi.
“Dünyada en çok sevdiğiniz kişinin, her günü ve her anı etkileyen, kontrol edemediği bir şeyi yaşamasını izlemek acımasızdır – ama biz bunu her gün birlikte göğüslemeye çalıştık.”
SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN
Monica, kız kardeşlerin dostluklarını ve ilişkilerini “benzersiz bir hediye” olarak gördüklerini ekledi.
“Bu işi birlikte yürütmenin nasıl bir şey olduğunu çözerken gergin anlar yaşadık – ama her zaman birbirimizin yanında olacağız ve her zaman birbirimizin arkasında olacağız” diye ekledi.
“Günün sonunda, gerçekten birbirimiz için en iyisini istiyoruz.”
İnanca yaslanmak
Hıristiyanlar olarak kız kardeşler, Natalie'nin hastalığının getirdiği zorluklarla mücadele ederken inançlarından teselli ve destek alıyorlar.
Natalie, Haberler Digital'e şunları söyledi: “FA gibi umutsuz bir teşhisten gelebilecek amacı ve umudu anlamak ve işlemek için inancıma büyük ölçüde güveniyorum.”
Monica, “Natalie'nin vücudundaki fiziksel düşüş, bu dünyanın bizim evimiz olmadığının ve bir gün bedenlerimiz dahil her şeyin sonsuzlukta bütün ve sağlıklı hale getirileceğinin günlük bir hatırlatıcısıdır” dedi. (Natalie Rex)
Natalie'nin en sevdiği Kutsal Kitap ayetlerinden biri 2 Korintliler 4:16'dır; şöyle der: “Bu nedenle cesaretimizi yitirmiyoruz. Dıştan bakıldığında tükeniyor olsak da, içsel olarak her geçen gün yenileniyoruz.”
Monica, Tanrı'nın onların acıları için “daha büyük bir planı” olduğuna güvendiğini ekledi.
“Natalie'nin vücudundaki fiziksel düşüş, bu dünyanın bizim evimiz olmadığının ve bir gün bedenlerimiz dahil her şeyin sonsuzlukta bütün ve sağlıklı hale getirileceğinin günlük bir hatırlatıcısıdır” dedi.
Günlük mücadelelerine rağmen Natalie, “mutluluğun ancak acısız bir yaşamda bulunabileceği mitini bozmaya” odaklanarak mümkün olduğu kadar pozitif kalmaya çalışıyor.
Daha fazla Sağlık makalesi için şu adresi ziyaret edin: www.Haberler/health
“Hayat mükemmel olmayacak ama yine de onu gerçekten güzel hale getirebiliriz” dedi.
“Gerçekten zor anlar yaşayacağız ama zor bir şeyden iyi şeyler çıkması için elimizden gelenin en iyisini yapıyoruz.”