Bu içeriğe erişim için Haberler'e katılın
Maksimum makale sayınıza ulaştınız. Okumaya devam etmek için giriş yapın veya ÜCRETSİZ bir hesap oluşturun.
E-postanızı girip devam düğmesine bastığınızda, Mali Teşvik Bildirimimizi içeren Haberler'in Kullanım Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz.
Geçerli bir e.
Sorun mu yaşıyorsunuz? Buraya tıklayın.
3 yaşındaki New Yorklu bir çocuğa nadir görülen bir genetik bozukluk teşhisi konulduğunda, umut alışılmadık bir biçimde geldi: Yammy adında bir Golden Retriever.
Haberler Digital'e konuşan Susan Bresnahan'ın oğlu Patrick, 2020'de COVID-19 salgını sırasında doğdu.
20 yıldır hemşire olan Bresnahan, oğlunun yürümeye başlayan yaşına geldiğinde normal gelişim aşamalarının hiçbirine ulaşmadığını fark etti.
NADİR HASTALIK TANISI İKİZ KARDEŞLER ARASINDAKİ BAĞLARI GÜÇLENDİRİYOR: 'ELİMİZDEN GELENİ YAPIYORUZ'
Kamera önünde yapılan bir röportaj sırasında “İçimde bir şeylerin ters gittiğini biliyordum” dedi. (Bu makalenin üst kısmındaki videoya bakın.)
Şu anda 4 yaşında olan Patrick Bresnahan'a 2 yaşındayken nadir görülen bir nörogelişimsel genetik bozukluk teşhisi konuldu. (Susan Bresnahan)
Zor teşhis
Aile, birçok uzmana göründükten ve genetik testlerden geçtikten sonra, o zamanlar 2 yaşın biraz üzerinde olan genç Patrick'in Timothy sendromu adı verilen nadir bir nörogelişimsel bozukluğa sahip olduğunu öğrendi.
Bresnahan, “Teşhis konulduktan sonra, iki yıldır ilk kez iyi bir gece uykusu çektim, çünkü gerçekten bir şeylerin ters gittiğini bilerek aklımı kaybediyordum” diye hatırladı Bresnahan.
AİLE, 5 YAŞINDAKİ KIZLARININ HAYAT KURTARAN TEDAVİSİ İÇİN DREAM HOME'U SATIYOR
Cleveland Clinic'e göre Timothy sendromu, CACNA1C geninde bir mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Dünya çapında 100'den az kişiye teşhis konulmuştur.
Aynı kaynak, yaşamı tehdit eden bozukluğun çocuğun kalbini, bilişsel yeteneklerini, sinir ve bağışıklık sistemini ve fiziksel görünümünü etkileyebileceğini söyledi.
Breshanan, otizmin aslında sadece genetik bozukluğun bir belirtisi olduğu durumlarda, çoğu durumda CACNA1C mutasyonunun otizmle karıştırılabileceğini söyledi.
“Patrick'in durumunda, eğer hemşire olmasaydım, özellikle de pediatri alanında, çocuğumun otizmli olduğunu ama o olmadığını söyleyerek ortalıkta dolaşırdım” diye belirtti.
Cleveland Clinic'e göre Timothy sendromu, CACNA1C geninde bir mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Dünya çapında 100'den az kişiye teşhis konulmuştur. (Susan Bresnahan)
Sendromun tedavisi olmasa da bazı tedaviler semptomların yönetilmesine ve sonuçların iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Cleveland Clinic'e göre teşhis edilen vakaların yaklaşık %80'i erken çocukluk döneminde ölümcül kalp rahatsızlıklarına yol açıyor.
'Daha fazlasını yapmalıydım'
Uzmanlar Timothy sendromu tanısı konulduktan sonra erken müdahale edilmesini öneriyor.
Haberler Digital'e konuşan Bresnahan, “Mesleki terapi ve konuşma terapisinin yanı sıra daha fazlasını yapmam gerektiğini hissettim” dedi.
BABA, OĞLUNU NADİR BİR HASTALIKTAN KURTARMAK İÇİN BİR İLACI YARATTI, ŞİMDİ DİĞER AİLELER BU İLACI ELDE ETMEK İÇİN ÇOK ÇALIŞIYOR
“Bu yüzden bir nöroloğa hizmet köpeği hakkındaki düşüncelerini sordum çünkü Patrick'in hareket etme motivasyonu yoktu.”
Aile, aileleri ihtiyaçlarına uygun köpeklerle eşleştiren Torrington, Connecticut'taki ECAD'de (Engellilere Yardım Eden Eğitimli Köpekler) hizmet köpeği alma sürecini başlattı.
Bresnahan ailesi, bir hizmet köpeği almanın maliyetinin kendi payına düşen kısmı için 25.000 dolar toplamak zorunda kaldı. Susan Bresnahan, “İnsanların bizi desteklemek için öne çıkması şaşırtıcıydı” dedi. (Susan Bresnahan)
Bresnahan'a göre her ECAD köpeği 1.500 saatten fazla eğitim alıyor. Köpek arayan kişinin, özel ihtiyaçlarına en uygun hayvanla eşleştirilmeden önce ECAD tesisinde iki haftalık bir kursu tamamlaması gerekiyor.
Hizmet köpekleri, yürürken veya üst kata çıkarken kapıları açıp kapamak, ışıkları açmak, eşyaları almak ve insanları sabitlemek için eğitilebilir.
'Cennette yapılan maç'
Bresnahan ailesi, bir hizmet köpeği almanın maliyetinin kendi payına düşen kısmı için 25.000 dolar toplamak zorunda kaldı.
Üç hafta içinde miktarın tamamını arkadaşlarının, ailelerinin ve topluluk üyelerinin bağışlarıyla aldılar.
ANNE FRANTIC, KIZINI İYİLEŞTİREBİLECEK KLİNİK DENEMEYİ KURTARAN: 'TEDAVİ BUZDOLABINDA BEKLİYOR'
Bresnahan “İnanılmazdı” diye hatırladı. “Üç hafta boyunca aralıksız ağladım; insanların bizi desteklemek için öne çıkmaları inanılmazdı.”
Sürecin başlamasından birkaç yıl sonra Patrick, köpeği Yammy'yi aldı.
“İki hafta içinde daha önce hiç yapmadığı 12 yeni şeyi yapıyordu” dedi. “Gerçekten gözlerime inanamadım.”
Bresnahan, “Köpeğin yanında olması bir güvenlik duygusuydu” dedi. Yammy ayrıca oğlunun sosyal yeteneğini ve özgüvenini de artırdığını ekledi. (Susan Bresnahan)
Patrick eskiden yavaş yürür ve “beceriksizce” hareket ederdi; ancak birdenbire Yammy ile çok daha kolay ve sorunsuz bir şekilde yürümeye, koşmaya ve hareket etmeye başladı.
Daha önce hiç denemediği bir şeyi yaparak merdivenleri tırmanmaya bile başladı.
Bresnahan, “Köpeğin yanında olması bir güvenlik duygusuydu” dedi. Yammy'nin aynı zamanda Patrick'in sosyal yeteneğini ve özgüvenini de arttırdığını söyledi.
“Bu, sevgi ve güvenliğin yanı sıra gün boyu süren büyük bir fizik tedavi seansı.”
SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN
Yammy, Patrick'in tüm doktor randevularına gelerek, söylenmemiş destek ve rahatlık sağlıyor.
Bresnahan, “Bu bir dikkat dağıtıcı, bu bir arkadaş” dedi. “Onu okşadığında kaygısının azaldığını hissediyorum. Bu çok güzel bir şeydi; sanki yeni bir aile üyesi gibi.”
Susan Bresnahan, Patrick'in eskiden yavaş yürüdüğü ve “beceriksizce” hareket ettiği yerde, hizmet köpeğini aldıktan sonra birdenbire çok daha kolay ve düzgün bir şekilde yürümeye, koşmaya ve hareket etmeye başladığını söyledi. (Susan Bresnahan)
“Patrick'in annesi olarak Yammy ve Patrick'in cennette mükemmel bir ikili olduğunu söyleyebilirim” diye devam etti.
“Bir hizmet köpeği almak Patrick'in gelişmesine ve yeni hedeflere ulaşmaya devam etmek için kendini zorlamasına olanak tanıyor.”
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
Bugün, 4 yaşında olan Patrick'in durumu iyi, ancak kalp sorunları ve nöbet geçirme riski taşıyor. Kalbinin elektriksel aktivitesini izlemek için her yıl EKG çekiyor.
Bresnahan, “Tüm dünyada bu mutasyona sahip olan tek kişi o, dolayısıyla onu kıyaslayacak kimse yok” dedi. “Bu yüzden izlemeye ve umut etmeye devam etmeliyiz.”
Susan Bresnahan, oğlunun hizmet köpeği hakkında “Çok güzel bir şeydi; sanki yeni bir aile üyesi gibi” dedi. (Susan Bresnahan)
Patrick'in ilerlemesi hâlâ “çok gecikmeli” olsa da, “doğru yönde gidiyor. Ve o yaşayan en mutlu çocuk.”
Bresnahan, bozukluğu araştıran bilim insanlarıyla iletişim halinde kalıyor. Gelecekte yeni tedaviler veya terapiler için umutlu.
Daha fazla Sağlık makalesi için şu adresi ziyaret edin: www.Haberler/health
Çocukları beklenen gelişim aşamalarına ulaşamayan diğer ebeveynler için genetik test yaptırmayı öneriyor.
“Bu sadece bir ağız örneği ve bu örnekten alabileceğiniz bilgi miktarı hayatınızı değiştirebilir.”
Maksimum makale sayınıza ulaştınız. Okumaya devam etmek için giriş yapın veya ÜCRETSİZ bir hesap oluşturun.
E-postanızı girip devam düğmesine bastığınızda, Mali Teşvik Bildirimimizi içeren Haberler'in Kullanım Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul etmiş olursunuz.
Geçerli bir e.
Sorun mu yaşıyorsunuz? Buraya tıklayın.
3 yaşındaki New Yorklu bir çocuğa nadir görülen bir genetik bozukluk teşhisi konulduğunda, umut alışılmadık bir biçimde geldi: Yammy adında bir Golden Retriever.
Haberler Digital'e konuşan Susan Bresnahan'ın oğlu Patrick, 2020'de COVID-19 salgını sırasında doğdu.
20 yıldır hemşire olan Bresnahan, oğlunun yürümeye başlayan yaşına geldiğinde normal gelişim aşamalarının hiçbirine ulaşmadığını fark etti.
NADİR HASTALIK TANISI İKİZ KARDEŞLER ARASINDAKİ BAĞLARI GÜÇLENDİRİYOR: 'ELİMİZDEN GELENİ YAPIYORUZ'
Kamera önünde yapılan bir röportaj sırasında “İçimde bir şeylerin ters gittiğini biliyordum” dedi. (Bu makalenin üst kısmındaki videoya bakın.)
Şu anda 4 yaşında olan Patrick Bresnahan'a 2 yaşındayken nadir görülen bir nörogelişimsel genetik bozukluk teşhisi konuldu. (Susan Bresnahan)
Zor teşhis
Aile, birçok uzmana göründükten ve genetik testlerden geçtikten sonra, o zamanlar 2 yaşın biraz üzerinde olan genç Patrick'in Timothy sendromu adı verilen nadir bir nörogelişimsel bozukluğa sahip olduğunu öğrendi.
Bresnahan, “Teşhis konulduktan sonra, iki yıldır ilk kez iyi bir gece uykusu çektim, çünkü gerçekten bir şeylerin ters gittiğini bilerek aklımı kaybediyordum” diye hatırladı Bresnahan.
AİLE, 5 YAŞINDAKİ KIZLARININ HAYAT KURTARAN TEDAVİSİ İÇİN DREAM HOME'U SATIYOR
Cleveland Clinic'e göre Timothy sendromu, CACNA1C geninde bir mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Dünya çapında 100'den az kişiye teşhis konulmuştur.
Aynı kaynak, yaşamı tehdit eden bozukluğun çocuğun kalbini, bilişsel yeteneklerini, sinir ve bağışıklık sistemini ve fiziksel görünümünü etkileyebileceğini söyledi.
İlk belirtiler arasında belirli fiziksel özellikler, düzensiz kalp fonksiyonu, nöbetler, iletişim sorunları ve gelişimsel gecikmeler yer alıyor; Bresnahan bunların sonuncusunu ilk kez oğlunda fark etti.
Breshanan, otizmin aslında sadece genetik bozukluğun bir belirtisi olduğu durumlarda, çoğu durumda CACNA1C mutasyonunun otizmle karıştırılabileceğini söyledi.
“Patrick'in durumunda, eğer hemşire olmasaydım, özellikle de pediatri alanında, çocuğumun otizmli olduğunu ama o olmadığını söyleyerek ortalıkta dolaşırdım” diye belirtti.
Cleveland Clinic'e göre Timothy sendromu, CACNA1C geninde bir mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Dünya çapında 100'den az kişiye teşhis konulmuştur. (Susan Bresnahan)
Sendromun tedavisi olmasa da bazı tedaviler semptomların yönetilmesine ve sonuçların iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Cleveland Clinic'e göre teşhis edilen vakaların yaklaşık %80'i erken çocukluk döneminde ölümcül kalp rahatsızlıklarına yol açıyor.
'Daha fazlasını yapmalıydım'
Uzmanlar Timothy sendromu tanısı konulduktan sonra erken müdahale edilmesini öneriyor.
Haberler Digital'e konuşan Bresnahan, “Mesleki terapi ve konuşma terapisinin yanı sıra daha fazlasını yapmam gerektiğini hissettim” dedi.
BABA, OĞLUNU NADİR BİR HASTALIKTAN KURTARMAK İÇİN BİR İLACI YARATTI, ŞİMDİ DİĞER AİLELER BU İLACI ELDE ETMEK İÇİN ÇOK ÇALIŞIYOR
“Bu yüzden bir nöroloğa hizmet köpeği hakkındaki düşüncelerini sordum çünkü Patrick'in hareket etme motivasyonu yoktu.”
Aile, aileleri ihtiyaçlarına uygun köpeklerle eşleştiren Torrington, Connecticut'taki ECAD'de (Engellilere Yardım Eden Eğitimli Köpekler) hizmet köpeği alma sürecini başlattı.
Bresnahan ailesi, bir hizmet köpeği almanın maliyetinin kendi payına düşen kısmı için 25.000 dolar toplamak zorunda kaldı. Susan Bresnahan, “İnsanların bizi desteklemek için öne çıkması şaşırtıcıydı” dedi. (Susan Bresnahan)
Bresnahan'a göre her ECAD köpeği 1.500 saatten fazla eğitim alıyor. Köpek arayan kişinin, özel ihtiyaçlarına en uygun hayvanla eşleştirilmeden önce ECAD tesisinde iki haftalık bir kursu tamamlaması gerekiyor.
Hizmet köpekleri, yürürken veya üst kata çıkarken kapıları açıp kapamak, ışıkları açmak, eşyaları almak ve insanları sabitlemek için eğitilebilir.
'Cennette yapılan maç'
Bresnahan ailesi, bir hizmet köpeği almanın maliyetinin kendi payına düşen kısmı için 25.000 dolar toplamak zorunda kaldı.
Üç hafta içinde miktarın tamamını arkadaşlarının, ailelerinin ve topluluk üyelerinin bağışlarıyla aldılar.
ANNE FRANTIC, KIZINI İYİLEŞTİREBİLECEK KLİNİK DENEMEYİ KURTARAN: 'TEDAVİ BUZDOLABINDA BEKLİYOR'
Bresnahan “İnanılmazdı” diye hatırladı. “Üç hafta boyunca aralıksız ağladım; insanların bizi desteklemek için öne çıkmaları inanılmazdı.”
Sürecin başlamasından birkaç yıl sonra Patrick, köpeği Yammy'yi aldı.
“İki hafta içinde daha önce hiç yapmadığı 12 yeni şeyi yapıyordu” dedi. “Gerçekten gözlerime inanamadım.”
Bresnahan, “Köpeğin yanında olması bir güvenlik duygusuydu” dedi. Yammy ayrıca oğlunun sosyal yeteneğini ve özgüvenini de artırdığını ekledi. (Susan Bresnahan)
Patrick eskiden yavaş yürür ve “beceriksizce” hareket ederdi; ancak birdenbire Yammy ile çok daha kolay ve sorunsuz bir şekilde yürümeye, koşmaya ve hareket etmeye başladı.
Daha önce hiç denemediği bir şeyi yaparak merdivenleri tırmanmaya bile başladı.
Bresnahan, “Köpeğin yanında olması bir güvenlik duygusuydu” dedi. Yammy'nin aynı zamanda Patrick'in sosyal yeteneğini ve özgüvenini de arttırdığını söyledi.
Pek çok kişi rehber köpeklerin görme engelliler için bir çözüm olduğunu düşünürken Bresnahan, bunların gelişimsel geriliği olan çocuklar için ideal olduğunu söyledi.
“Bu, sevgi ve güvenliğin yanı sıra gün boyu süren büyük bir fizik tedavi seansı.”
SAĞLIK BÜLTENİMİZE KAYIT OLMAK İÇİN TIKLAYIN
Yammy, Patrick'in tüm doktor randevularına gelerek, söylenmemiş destek ve rahatlık sağlıyor.
Bresnahan, “Bu bir dikkat dağıtıcı, bu bir arkadaş” dedi. “Onu okşadığında kaygısının azaldığını hissediyorum. Bu çok güzel bir şeydi; sanki yeni bir aile üyesi gibi.”
Susan Bresnahan, Patrick'in eskiden yavaş yürüdüğü ve “beceriksizce” hareket ettiği yerde, hizmet köpeğini aldıktan sonra birdenbire çok daha kolay ve düzgün bir şekilde yürümeye, koşmaya ve hareket etmeye başladığını söyledi. (Susan Bresnahan)
“Patrick'in annesi olarak Yammy ve Patrick'in cennette mükemmel bir ikili olduğunu söyleyebilirim” diye devam etti.
“Bir hizmet köpeği almak Patrick'in gelişmesine ve yeni hedeflere ulaşmaya devam etmek için kendini zorlamasına olanak tanıyor.”
FOX HABER UYGULAMASINA ULAŞMAK İÇİN TIKLAYIN
Bugün, 4 yaşında olan Patrick'in durumu iyi, ancak kalp sorunları ve nöbet geçirme riski taşıyor. Kalbinin elektriksel aktivitesini izlemek için her yıl EKG çekiyor.
Bresnahan, “Tüm dünyada bu mutasyona sahip olan tek kişi o, dolayısıyla onu kıyaslayacak kimse yok” dedi. “Bu yüzden izlemeye ve umut etmeye devam etmeliyiz.”
Susan Bresnahan, oğlunun hizmet köpeği hakkında “Çok güzel bir şeydi; sanki yeni bir aile üyesi gibi” dedi. (Susan Bresnahan)
Patrick'in ilerlemesi hâlâ “çok gecikmeli” olsa da, “doğru yönde gidiyor. Ve o yaşayan en mutlu çocuk.”
Bresnahan, bozukluğu araştıran bilim insanlarıyla iletişim halinde kalıyor. Gelecekte yeni tedaviler veya terapiler için umutlu.
Daha fazla Sağlık makalesi için şu adresi ziyaret edin: www.Haberler/health
Çocukları beklenen gelişim aşamalarına ulaşamayan diğer ebeveynler için genetik test yaptırmayı öneriyor.
“Bu sadece bir ağız örneği ve bu örnekten alabileceğiniz bilgi miktarı hayatınızı değiştirebilir.”