27 yaşındaki Iowa kadınının yüzde 99 bunama geliştirme şansı var: ‘Bilmem gerekiyordu’

poem

New member
Alyssa Nash, 27, Kuzey Iowa, parlak bir gülümsemeye ve ailesine karşı derin bir sevgiye sahip, sağlıklı, enerjik bir genç kadın. Seramik yapmaktan, resim yapmaktan ve yerel bir hastanede resepsiyonist olarak çalışmaktan hoşlanıyor.

Ancak mutlu görüntüsünün altında Nash, artık tanımadığı birine dönüşme korkusu taşır.

Yedi yıl önce, henüz 20 yaşındayken Nash, insanları en çok 30’lu, 40’lı ve 50’li yaşlarda etkileyen erken başlangıçlı nörodejeneratif bir hastalık olan FTD’ye (frontotemporal demans) neden olabilen bir gen mutasyonunun taşıyıcısı olduğunu öğrendi.

FRONTOTEMPORAL DEMANSI NEDİR, BRUCE WILLIS’İN ALDIĞI TANI NEDİR?

Frontotemporal Dejenerasyon Derneği’ne (AFTD) göre FTD, beynin frontal ve/veya temporal loblarının dejenerasyonu ile işaretlenir.

Çok daha az yaygın Alzheimer hastalığıFTD şu anda ABD’de yaklaşık 60.000 kişiyi etkiliyor



Iowa’dan 27 yaşındaki Alyssa Nash burada (soldan ikinci) annesi, babası ve erkek kardeşiyle birlikte resmedilmiştir. (Kathie Blake Fotoğrafçılığı/Alyssa Nash)


Semptomlar 21 yaşında başlayabilir, ancak AFTD’ye göre çoğu vaka 45 ile 64 yaşları arasında ortaya çıkar.

Hastalığın yaygın belirtileri arasında kişilik değişiklikleri, konuşma ve dili anlamada zorluk, karar vermede güçlük ve empati eksikliği yer alır.

Dr. Tiffany Chow, nörolog ve biyoteknoloji şirketi Alector’da klinik geliştirmeden sorumlu başkan yardımcısı içinde Güney San FranciscoKaliforniyabu tür bunama konusunda uzmandır.

“Alzheimer hastalığının aksine, FTD şiddetli bir geri dönüşe neden oluyor.”
Haberler Digital’e bir röportajda “FTD, en büyüleyici nörodejeneratif hastalıklardan biridir çünkü aslında kişiliğinizi etkiler” dedi.

Chow, “Alzheimer hastalığının aksine, FTD ciddi bir geri dönüşe neden oluyor” dedi. “Yani en iyi insanlar en iğrenç insanlar haline geliyor. Bu, dünyanın sizi nasıl algıladığı ve sizin dünyayı nasıl algıladığınız açısından her şeyi etkileyen belirgin bir fark.”

AI ARACI, DOKTORLARA DEMANS HASTALARI İÇİN KİŞİYE ÖZEL ALZHEIMER TEDAVİ PLANLARI SUNAR

Doktor, klinik açıdan FTD’nin aileler için yıkıcı olduğunu söyledi.

“Bunlar çoğunlukla 40’lı ya da 50’li yaşlarında olan insanlar” dedi. “Hâlâ çalışıyorlar ve topluluklarında çok aktif olabilirler. Hâlâ çocuk yetiştiriyorlar. Ve bu nedenle, bazı açılardan, etki ekonomik olarak ve çevrelerindeki insanlar üzerindeki dalgalanma etkileri açısından çok daha büyük.”

Nash’in çok iyi bildiği bir meydan okuma. Babası, henüz 38 yaşındayken, tam Nash liseye girerken FTD belirtileri göstermeye başladı.

Teşhis için uzun bir yol


Nash bir röportajda Haberler Digital’e “En büyük zorluk, onun tamamen başka birine dönüştüğünü ve olabileceğini asla düşünmediğim biri haline geldiğini görmekti” dedi. “Ve o atmosferde büyümek zorunda olmak – zordu.”

Nash’in babasına resmi olarak teşhis konulmasından yedi yıl önceydi.

Nash, “Yıllarca bilinmeyenler ve sorulardan geçtik,” dedi.


Alyssa Nash, babası ve erkek kardeşi ile


Babası ve erkek kardeşiyle fotoğraflanan Nash, FTD’ye (frontotemporal demans) neden olabilecek bir gen mutasyonunun taşıyıcısı olduğunu öğrendiğinde henüz 20 yaşındaydı. (Alyssa Nash)


Annesi ve erkek kardeşiyle birlikte, Nash, durumunu lisedeki herkesten saklamaya çalışırken bile, demansı ilerleyen babasına bakmaya yardım etti.

“Sakladığım bu büyük sırdı” dedi. “Temelde iki hayatım vardı. Okulda kimseye söylemedim çünkü farklı olmak istemedim – bir anlamda normal hissetmek istedim.”

“Ama o zaman babama bakmak ve onun iyi olduğundan emin olmak için hemen eve gitmem gerekirdi” diye ekledi.

Gecikmiş teşhisler yaygındır


Washington DC’deki Milken Institute for the Future of Aging’in kıdemli direktörü Diane Ty’a göre, demans vakalarının çoğunluğu – araştırmaların gösterdiğine göre %60’tan fazlası – birçok nedenden dolayı teşhis edilemiyor.

Ve tanımlandıkları zaman, durum genellikle sonraki aşamalara ilerlediğini söyledi.

Ty, kendi babası bunama belirtileri göstermeye başladığında benzer bir deneyim yaşadı.

“Birinci basamak bakımın bir parçası olarak bilişsel testler yapmalıyız.”
Haberler Digital ile yaptığı bir tartışma sırasında, “Onun erken emekli olması ve depresyonda olmasının etkileri olarak gördüğümüz bazı davranışsal zorlukları karıştırdık, ancak geriye dönüp baktığımızda, bunamanın erken aşamalarıydı” dedi.

Ty, çoğu durumda, etkilenen kişinin test için getirildiğinin bir tür kaza veya olay olana kadar olmadığını söyledi.

ÇALIŞMA ÖNERİLERİNE GÖRE YAŞLILAR TARAFINDAN DÜZENLİ OLARAK İNTERNET KULLANIMI DEMANS RİSKİNİ DÜŞÜREBİLİR

“Bu kabul edilebilir bir şey değil” dedi. “Birinci basamak bakımın bir parçası olarak bilişsel testler yapmalıyız, aksine mamografi çektirmek veya bir kolonoskopi. Yıllık sağlık ziyaretinin bir parçası olmalı.”

Ty, “Beyin sağlığımıza düzenli olarak bakmıyoruz. Bence bu, zamanında teşhis ve teşhisin önündeki en büyük engellerden biri.”

Genetik tarama: ‘Bilmem gerekiyordu’


Bazı durumlarda, FTD bir ebeveynden bir çocuğa geçebilir.

Chow, “Alzheimer hastalığından daha fazla, frontotemporal demanstan sorumlu gibi görünen genetik mutasyonları belirlemede çok ilerleme kaydettik” diye açıkladı.

Çoğu genetik FTD vakasına üç genden birindeki mutasyon neden olur: C9ORF72, MAPT veya GRN.


Alyssa Nash'in çocukluğu


Nash, henüz 38 yaşında FTD semptomları göstermeye başlayan babası hakkında, “En büyük zorluk, onun tamamen başka birine dönüştüğü ve olabileceğini asla düşünmediğim biri haline geldiğini görmekti,” dedi. Burada, babası ve erkek kardeşiyle birlikte (önde) bir çocuk olarak resmedilmiştir. (Alyssa Nash)


Chow, FTD ile yaşayan hastaların %30 ila %40’ının bu genetik mutasyonları veya varyantları taşıdığını kaydetti.

“Genetik danışmanlığın önem kazandığı yer burasıdır” dedi. “Genetik danışman, bu bilgiyi bilmenin artıları ve eksileri hakkında sık sık konuşacak ve test pozitif çıkarsa senaryoları gözden geçirecektir.”

“Genetik test seçeneğim olduğunu söylediklerinde, ‘Beni kaydettirin’ dedim.”
Nash’in babasına teşhis konur konmaz ve Nash, durumun genetik olduğunu öğrenir öğrenmez, mutasyonun taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek istediğini biliyordu.

Haberler Digital’e “Bilmem gerekiyordu, çünkü uzun yıllar kontrol bende değildi” dedi. “Bir plan yapmam gerekiyordu. Bu, kendimi kontrol etmem için bir şanstı.”

“Genetik test seçeneğim olduğunu söylediklerinde, ‘Beni kaydettirin’ dedim.”

Zor haberler güçlenmeye yol açar


Nash, 2016’da gen mutasyonunun taşıyıcısı olduğunu öğrendiğinde, duyguları karışıktı.

Bir yandan bunun geleceği için ne anlama gelebileceğinden korkuyordu.

“İlk öğrendiğimde gerçekten çok zorlandım” dedi. “Bu konuda kamuoyu önünde konuşabilmem yıllar aldı.”


Alyssa Nash mezuniyet töreninde


Lise mezuniyetinde ailesiyle birlikte kep ve cübbeyle resmedilen Nash, okuldaki herkesten durumunu saklamaya çalışırken bile demansı ilerleyen babasına bakmaya yardım etti. (Alyssa Nash)


Nash ilk başta haberi bir teşhismiş gibi değerlendirmişti. Ancak yıllar geçtikçe, bu bilginin günlük hayatın en küçük ayrıntılarını bile takdir etmesine yardımcı olduğunu keşfetti.

Nash, Haberler Digital’e “Şimdi bu bilgiyle güçlendiğimi hissediyorum” dedi. “Tahmin edebileceğimden daha fazla yardımcı olacak. Bu beyin dönüşüne kesinlikle ihtiyaç vardı.”

Nash, keşfini sevdikleriyle – yatkınlığı ileride bir teşhise yol açarsa eninde sonunda en çok etkilenecek olan kişilerle – paylaşma becerisine sahip olduğu için minnettar olduğunu söyledi.

Nash, demans tedavilerinin kendisine fayda sağlayacak şekilde uygun hale gelebileceğinden umutlu olduğunu söyledi.
“Cevapları almadan benim yaşadıklarımı en büyük düşmanımın yaşamasını istemem” dedi.

Demans tedavileri yolda


Chow, bunama semptomlarını tedavi edebilen – insanları daha az endişeli veya daha az huzursuz hale getirme girişiminde – tedaviler olmasına rağmen, şu anda FDA tarafından onaylanan hastalığı değiştiren tedavilerin olmadığını söyledi.

Chow, “FTD için spesifik genetik mutasyonları hedeflemek üzere tasarlanmış birkaç deneysel terapi var” dedi.

ALZHEIMER ARAŞTIRMASINDA UYKU HAPLARININ BEYİNDEKİ HASTALIK BELİRTİLERİNİ AZALTTIĞI GÖSTERİLMİŞTİR

Chow’un ilaç geliştirmede çalıştığı biyoteknoloji şirketi Alector, şu anda latozinemab adlı bir ilacın gelişmiş klinik denemelerini yürütüyor.

“Hala araştırma aşamasında olmasına rağmen, ilaç, anormal protein koleksiyonlarını temizlemek için sistemimizin özelliklerini artırabilir. [in the brain] FTD’ye neden olduğuna inanılan,” dedi Chow.

Nash, genç yaşını göz önünde bulundurarak, demans tedavilerinin kendisine fayda sağlayacak şekilde uygun hale gelebileceğinden umutlu olduğunu söyledi.


Alyssa Nash'in özçekimi


FTD için genetik mutasyon taşıdığını öğrenen Nash, Haberler Digital’e “Şimdi bu bilgiyle güçlendiğimi hissediyorum,” dedi. “Hayal edebileceğimden daha fazla yardımcı olacak.” (Alyssa Nash)


“Bu zaman farkı, bir kez onaylandıktan sonra hastalığı modifiye edici bir tedavi uygulamak için bir fırsat sunar, çünkü etkili ve güvenli olduğu kanıtlanmış bir tedaviye ne kadar erken başlarsanız, 50 veya 60’a ulaştığınızda semptom geliştirmeme şansınız o kadar artar. dedi Chow.

“Ve onu bu kadar güçlendirici yapan da bu.”

Ty ayrıca, sadece yeni ilaçlar keşfederek değil, aynı zamanda mevcut ilaçları yeniden tasarlayarak demans tedavilerinin potansiyeli konusunda da iyimser.

“Önümüzdeki 10 yıl içinde, demansı tespit etme, teşhis etme ve tedavi etme şeklimizde heyecan verici değişiklikler görmeyi umuyorum.”
“Yakın zamanda yapılan bir anket, hekimler arasında ‘yapabileceğimiz hiçbir şey yok’ varsayımı olduğu için konuşmayı yapma ve testi yapma konusunda bir isteksizlik olduğunu gösterdi” dedi. “Ama bence bu yeni terapötiklerden bazılarının piyasaya sürülmesiyle bu durum değişecek.”

“Önümüzdeki 10 yıl içinde demansı tespit etme, teşhis etme ve tedavi etme şeklimizde heyecan verici değişiklikler görmeyi umuyorum” diye ekledi.

Demans gelişimini geciktirmenin yolları da vardır. yaşam tarzı değişiklikleriTy işaret etti.

HABERLER SUNULDU

The Lancet’te yayınlanan bir 2020 araştırması, demans için sigara içme, fiziksel hareketsizlik, sosyal izolasyon, depresyon, hava kirliliği, eğitim eksikliği, işitme kaybı, travmatik beyin hasarı, hipertansiyon, yüksek alkol tüketimi, diyabet ve obezite dahil olmak üzere 12 değiştirilebilir risk faktörü belirledi.

Ty, “Bunlar yönetilirse, dünya çapındaki demansın %40’ını azaltabilirsiniz” dedi.

İleriye bakmak: ‘Geleceğim için heyecanlıyım’


Benzer bir mücadeleyle karşı karşıya kalanlar için Nash’in tavsiyesi, beraberinde gelen tüm duyguları bastırmamak ve ruh sağlığı hizmeti almak.

“Duygularını ortaya koy,” diye tavsiye etti. “Bazen iyi olmamak sorun değil. Taşıması ağır bir şey ama bilgi güçtür.”

“Bir plan yapabilirsin,” diye devam etti.

“Benim için insanlara ve kendime yardım etmek için elimden gelen her şeyi yapacağım.”

SAĞLIK BÜLTENİMİZE ÜYE OLMAK İÇİN TIKLAYINIZ

Nash, mutasyonunu keşfettikten sonra uzun bir süre, bunama semptomlarının başlamasından önce “yalnızca çok uzun yılları olduğu” fikri üzerinde durmuştu. Ancak son birkaç yılda – aile destek sistemi ve düzenli danışmanlık seanslarının yardımıyla – yeni bir zihniyet benimsedi.

“Kendimi yeniden buldum” dedi. “Lanet olası bir geleceğim var ve bunun için sabırsızlanıyorum.”



Melissa Rudy, sağlık editörü ve Haberler Digital’de yaşam tarzı ekibinin bir üyesidir.